Chromosomes በዘረ-መል (ጅንስ) ውስጥ የዘረ-መል መረጃን ይዟል. የእያንዳንዱ እንቁላል ሴል ኒውክሊየስ, ከእንቁላል እና ከወንዱ ዘር በስተቀር, 46 ክሮሞሶም ይዟል, 23 ጥንዶች ይፈጥራል. በእያንዳንዱ ጥንቅር ውስጥ አንድ ክሮሞዞም የተገኘው ከእናቱ ሲሆን ሌላው ደግሞ ከአባቱ ነው. በሁለቱም ጾታዎች ውስጥ ከነበሩት 23 ጥንድ ክሮሞሶም ጥንድ ተመሳሳይ ናቸው, የተቀሩት የጾታ ክሮሞሶም ግን የተለየ ነው. ሴቶች ሁለት የ X-ክሮሞሶሞች (XX) አላቸው, እና ወንዶችም አንድ X- እና አንድ አንድ-ክሮሞዞም (XY) አላቸው. በዚህም ምክንያት የወንዶች ክሮሞሶም (ካሮትዮት) ስብስብ 46, XY እና ሴቷ - 46, XX ናቸው.
የ Chromosomal እክሎች
ስህተቱ የሚከሰተው ኦሞይተስ እና ስፐፕሮሲዞዎች በሚገኙበት በአንድ ዓይነት ሴልፋይድ ውስጥ ከሆነ, ከዚያም ክሮሞሶም ፓምፕ ኦቭ ዘሮበላስ (ኮሞዶም) ተብሎ በሚታወቀው በሽታ የተዳረጉ የጀርም ሴሎች ይከሰታሉ. የ Chromosomal እኩልነት መጠን እና መዋቅራዊ ሊሆን ይችላል.
የልጅ ወሲባዊ እድገት
በመደበኛው ሁኔታ ውስጥ የ Y- ክሮሞሶም መገኘቱ, የሴክስ ሽሮዎች ብዛት እና የ "Y" ክሮሞሶም አለመኖር - ለሴት ሽሉ እድገት እድገት ወንድ እንዲመረት ያደርገዋል. የሴክስ ክሮሞሶም አጸያፊቶች በግለሰባዊ አካላት (አካላዊ ቅርፅ) ላይ በአካል ባህርይ ላይ ያነጣጠሩ አሉታዊ ተጽእኖዎች (autosomal) ናቸው. የ "Y" ክሮሞሶም አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ጂኖችን ይይዛል, ስለዚህም ተጨማሪ ቅጂዎቹ አነስተኛ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. ሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች አንድ ብቻ ንቁ የሆነ የ X ክሮሞዞም መኖር አለባቸው. ከመጠን በላይ X-ክሮሞሶም አብዛኛው ጊዜ ሙሉ በሙሉ አይሠራም. ይህ ስልት ያልተለመዱ የ "X" ክሮሞሶም ተጽእኖን ይቀንሳል, ምክንያቱም ከመጠን በላይ እና ውስብስብ የሆኑ ያልተለመዱ ቅጂዎች ስራ ላይ ስለማይውል, አንድ መደበኛ የ X ክሮሞዞም "በመሥራት" ብቻ ስለሚተዉ. ሆኖም ግን, በ X ክሮሞዞም ውስጥ የጂን ሞለኪውሎች እንዳይኖሩ ይደረጋል. አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሆኑ እንደዚህ ያሉ ጂኖች መኖሩ የፆታ ክሮሞሶም መዛባት ላይ የተዛቡ የፊዚዮቴጂዎች መንስኤ እንደሆነ ይነገራል. በቤተ ሙከራ ውስጥ, የክሮሞሶም ምርመራ በብርጭን አጉሊ መነጽር በ 1000 እጥፍ ማጉላት ይከናወናል. ክሮሞዞም የሚታይው ሴቱ በሴቲት (genetically identical) ሴት ሴሎች ሲከፈል ብቻ ነው. የተለያዩ ክሮሞሶም (glycosomes) ለማግኘት, ለየት ባሉ መካከለኛ ምግቦች የተሸፈኑ የደም ሴሎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. በተወሰነ የመከፋፈል ሂደት, ሴሎች ወደ ሕዋሳት እንዲመጡ በማድረግ በ "መፈታተን" እና ክሮሞሶም የሚለዩት ናቸው. ከዚያም ሴሎቹ ወደ ማይክሮስኮፕ ስላይድ ላይ ይቀመጣሉ. ሴሎቹ በሚደርቁበት ጊዜ የሴል ሽፋኑ ክሮሞሶም ወደ ውጫዊ አካባቢ ይፈጥራል. Chromosomes በቀለም የተሞሉ ናቸው, በእያንዳንዳቸው ቀለል ያሉ እና ጥቁር ዲስክዎች (የራስ ቆብዎች) ይታያሉ, የእያንዳንዱ ትዕዛዝ ለእያንዳንዱ ጥንድ የተወሰኑ ናቸው. የክሮሞሶም ቅርጽ እና የዲኮች ባህሪ እያንዳንዱን ክሮሞዞም ለይቶ ለማወቅ እና ተያያዥነት ያላቸውን ችግሮች ለመለየት በጥንቃቄ ይመረምራል. ከፍተኛ መጠን ያለው ክሮሞይስ የሚከሰተው ጉድለት ወይም ክሮሞሶም በሚኖርበት ጊዜ ነው. እንደነዚህ ያሉ ጉድለቶች ምክንያት የሚከሰቱ አንዳንድ ማህበራት (ሲንድሮም) ግልጽ ምልክቶች አሉት. ሌሎች ደግሞ የማይታዩ ናቸው.
45, X - የቶነር ሲንድሮም ናቸው. 45, X ወይም ሁለተኛው የ "ክሮሞሶም አለመኖር" አለመኖር በጣም በመደወል ሊንድር ሲንድሮ ውስጥ በጣም የተለመደ ካይትዮቲክ ነው. ይህ ሕመም ያላቸው ግለሰቦች ፆታ ያላቸው ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ በሽታው ሲወለድ በምርመራው ውስጥ እንደሚታወቅ በኣንጠቆጥ ቆዳ ላይ እንደ ቆዳ ጣራ, የእጆችንና የእግር እብጠት እና የሰውነት ክብደት እብጠት ናቸው. ሌሎች ምልክቶቹ አጫጭር ጎኖች, አጭር አረም, የእንቁልፍ እግር እና የተበተኑ የፊት እሰሮች መካከል ትልቅ ድስት ይገኙባቸዋል. በተንሰርር ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኞቹ ሴቶች የማይፈለጉ ናቸው, የወር አበባ አይኖርም እና ሁለተኛውን የጾታዊ ባህሪያት, በተለይም የጡት ማጥባት መድሃኒቶች የላቸውም. ይሁን እንጂ ሁሉም ታካሚዎች መደበኛ የአእምሮ እድገት ደረጃ አላቸው. የቶነር ሲንድሮም መከሰቱ ከ 1 5000 እስከ 1 ዐ 10 000 ሴቶች መካከል ነው.
■ 47, XXX - የ X ክሮሞዞም ትራይሶሚ.
በግምት 1 በ 1000 ሴቶች ካርትቶፕ 47, XXX. ይህንን ችግር የሚወስዱ ሴቶች አብዛኛውን ጊዜ ቁመታቸውና ቁሳቁሶች አልነበሩም. ይሁን እንጂ የመማር እና የባህርይ ችግር ውስጥ አንዳንድ ችግሮች በመኖራቸው በአብዛኛው የማሰብ ችሎታውን ይቀንሳሉ. ትራይሶሚ ኤክስ-ክሮሞሶም ያላቸው አብዛኞቹ ሴቶች ለምቹ እና ለወትሮው የክሮሞሶም ስብስብ ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ. የዝግመተ ለውጥ ባህሪያት በግልጽ በሚታይበት ምክንያት ሲንድሮም በተለየ እውን ነው.
■ 47, XXY - Klinefelter's syndrome. በግምት ከ 1,000 ሰዎች መካከል Klinefelter syndrome. የ 47, ካሪቶፕ ህዝቦች ያሏቸው ወንዶች በመጠለያ እና በባህሪነት ትንሽ ችግር ከመከሰታቸው በስተቀር ለጨቅላ ህጻናት እና ለለጋ የልጅነት ጊዜው የተለመደ ሁኔታ አላቸው. በአካለጉዳቱ ወቅት የባህርይ ምልክቶች መታየት ይጀምራሉ, ከፍተኛ የእድገት ክትትል, ትንሽ የእንቁላል ስብ, የወንድ የዘር ፈሳሽ አለመኖር, እና አንዳንድ ጊዜ የሁለተኛ ደረጃን የግብረ-ሥጋዊነት ባህሪያት ከትልቅ የማሕፀን አፍ ላይ.
■ 47, XYY - XYY ሕመም. ከ 1/1 ኛ ወንዶች ውስጥ 1 ተጨማሪ ክሮሞሶም ይገኝበታል. የ XYY ሲንድሮም ያለባቸው ብዙ ሰዎች ኣንዳንድ ኣይነት ጤናማዎች ኣለመመስከታቸው, ነገር ግን በጣም ከፍተኛ የእድገት እና ዝቅተኛ የማሰብ ችሎታ ያላቸው ናቸው. Chromosomes በርቀት ቅርጽ ያለው X ፊደል ጋር ተመሳሳይነት አላቸው እንዲሁም ሁለት አጫጭርና ሁለት ረዥም እጆች አሉት. ለተርር ሲንድሮም የተለመዱ ምሳሌዎች የሚከተሉት ናቸው-ረጅም እጆች ላይ አይዞሮዝሞሶም ናቸው. እንቁላል ወይም spermatozoa በሚባሉበት ጊዜ የክሮሞሶም ክፍተቶች ይከሰታሉ, ልዩነትን የሚጥስ ነው, ከሁለት ትከሻዎች ጋር አንድ ክሮሞሶም ያለበት እና ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ መቅረት ሊታይ ይችላል. ክሮሞዞም ይደውሉ. የሚመረተው የ "X" ክሮሞሶም አጭሩና ረዥም እጆች ድምጥማጣቸውን በመጥቀሱ እና ቀሪዎቹን ክፍሎች ወደ ቀለበት በማጣጣም ነው. የ "X" ክሮሞሶምስ አንድ የአንዱ አጭር ክፍልን ስረዛ (መጥፋት). የ X ክሮሞሶም ረዥም ክንድ ጥንዶች አብዛኛውን ጊዜ የመራቢያ ስርዓት ችግርን ያስከትላሉ, ለምሳሌ ያለጊዜው ማረጥ.
ኢ-ክሮሞሶም
ለወንድ እንስት ማሕፀንን ለማዳበር ኃላፊነት የተሰጠው ጅረት በ Y ክሮሞሶም አጭሩ ክንድ ላይ ነው. የአጭር እጆች መሰረዝ የሴት አርአያተ-ምህረት እንዲፈጠር ያመጣል, በአብዛኛው በተንጠርር ሲንድሮም ምልክቶች ይታያል. ረዥም እግር ያለው ጂዎች የመውለድ ሃላፊነት አለባቸው, ስለዚህ እዚህ ማናቸውም መሰረዝ ለወንዶች እኩል ሊሆን ይችላል.