የሄሞግሎቢን እጥረት
በአጠቃላይ ሄሞግሎቢን አራት የፕሮቲን ሰንሰለቶች (ግሎቢንስ) አሉት, እያንዳንዱም ከኦክስጅን ጋር የሚያገናኘው ሞለኪውል - ሄሜ. ሁለት ዓይነት ግሊፕቶች አሉ - አልፋ እና ቤታ ግሊፕስ. በጥንድ ጥንድነት አንድነት ያለው የሂሞግሎቢን ሞለኪውል ይባላል. የተለያዩ የፕሎሊን ዓይነቶች ሚዛን በመሆናቸው ሚዛናዊ በሆነ መጠን በደም ውስጥ ይገኛሉ. በታላሲሚያ በሽታ የአልፋ ወይም የቢግላይብሎች ቅኝት ይቋረጣል, ይህም የሂሞግሎቢን ሞለኪውል በሚገነባበት መንገድ ላይ ይረብሸዋል. ለደም ማነስ ችግር እና ለአንዳንድ የሕመም ማለስ ምልክቶች ምልክቶች የሚያመራውን መደበኛውን ሄሞግሎቢን አለመኖር ነው.
ሁለት ዋና ዋና የቲስሜማሚያ ዓይነቶች አሉ.
- ቤታ-ታንሲሜሚያ - ከቤታ-ሰንሰለታማ ፕሮቲን ክልክል ጋር የተያያዘ ነው;
- አልፋልሰላሲሚያ - በአልፋ ሰንጠረዥ ውስጥ የሚገኙትን የአልፋ ሰንሰለቶች መተባበር ይገለጻል. ሁለቱም በሽታዎች ብዛት ያላቸው ሲሆኑ በርካታ ጥቃቶች ይለያያሉ. በሁሉም ዓይነት መልኩ አልፋ-ታልሲሚያ በሽታ በጣም ፈጣን የሆነ መንገድ አለው.
ትናንሽ ታልሲሚያ, መካከለኛ አጣሽሜሚያ እና ትላልቅ መድማሚያዎች ሶስት ዓይነት አሉ. ትንሹ ታልሲሚያ የሚያሳዩ ምልክቶች ትንሽ ናቸው, ነገር ግን የተበላሹ ጂኖች ተሸካሚዎች ይበልጥ አስከፊ በሆነ መልኩ ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ. የቤታ ታልሲሚያ በሽታ በዓለም ዙሪያ ተመዝግቧል, ነገር ግን በሜዲትራኒያን እና በመካከለኛው ምሥራቅ አገሮች የተለመደ ነው. ከነዚህ ክልሎች ውስጥ ወደ 20% ገደማ (ከ 100 ሚሊዮን በላይ ሰዎች) ታልማሜሚያ ጂን አላቸው. በሜዲትራኒያን አገሮች ስማቸው ስያሜው ("thalassemia" እንደ "የሜዲትራኒያን አኒሚያ" ተብሎ የሚተረጎመው) በችግር ላይ የሚገኝ በሽታ ነው.
የደም ምርመራዎች
ትናንሽ ቤታ-ቴላስሲሚያ ያለባቸው ታካሚዎች የተለመዱ እና ጤና የማይመስሉ ናቸው. ብዙውን ጊዜ, በአጠቃላይ የደም ምርመራ ውስጥ በአጋጣሚ ይገኛል. በደም ሕመም ውስጥ መጠነኛ መድኃኒት መታየት ይጀምራል. በደም የተመሰለው የደም ምስል ከሠፊው የብረት ማነስ ችግር ጋር በጣም ተመሳሳይ ነው. ይሁን እንጂ, ተጨማሪ ምርምር ይህ ተለዋዋጭ ንጥረ ነገር እጥረት መኖሩን ማስቀረት አስችሏል. በተስፋፋው ትንታኔ ውስጥ የደም ክፍልፋዮች ያልተለመዱ የዲሲቲቭ ውህዶች ይገለጣሉ.
ትንበያ
ትንሽ የሆነ ቤታ-ቴላስሲሚያ ያለው ልጅ እያደገ በመሄድ ህክምና አያስፈልገውም ነገር ግን ለወደፊት በሚያስፈልግበት ጊዜ ለምሳሌ በ እርግዝና ወይም በሚተላለፉ በሽታዎች ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ትንሽ ቤታ-ታማስሚያ በሽታ በወባ በሽታ የመከላከል ሚና ይጫወታል. ይህ በመካከለኛው ምስራቅ አገሮች ውስጥ ከፍተኛ ደረጃ ያለው ታልሚያሲሚያ ምን ያህል እንደሆነ ያብራራል. ትልቁ ቤታ-ታልሜሚያ በሽታ የሚከሰተው ሕፃኑ ከሁለቱም ወላጆቻቸው ጋር ቤታ -ቢሊን የተባለ የተዛባ ጂኖዎችን ሲወርስ ሲሆን ሰውነቱም በተለመደው መጠን ቤታ ፑልምን አያወጣም. በተመሳሳይ ጊዜ የአልፋ ሰንሰለቶች ስብስብ አይሰበርም. እነዚህ የደም ሴሎች መጠን ሲቀንሱና ቀለማቸው በሚቀይሩበት ጊዜ በኤርትራክቴክስ ውስጥ የማይበሰብሱ ምቾት ይፈጥራሉ. የእነዚህ የኤሌክትሮክሶች የሕይወት ዘመን ከወትሮው ያነሰ ነው, እና አዲሶቹ እድገታቸው በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል. ይህ ሁሉ ወደ ከባድ የደም ማነስን ይመራል. ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ የደም ማነዝነን እንደ መመሪያ ተደርጎ ለስድስት ወራት እስከሚገለጥበት ጊዜ ድረስ አልተገለጠም. ምክንያቱም የሂሞግሎቢን ደም በተለመደው የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ በደም ውስጥ የሚኖረው ሂሞግሎቢን በተለመደው ሄሞግሎቢን ተተክቷል.
ምልክቶቹ
አንድ ትልቅ ታልሲሚያ ያለበት ልጅ ጤናማ ያልሆነ, ግድየለሽ እና አረመኔ ነው. እንደነዚህ ዓይነት ልጆች የምግብ ፍላጎት መቀነስ, ክብደት አይጨምርም, ዘግይተው መጓዝ ይጀምራሉ. የታመመ ልጅ በተለመደው የአእምሮ ሕመም እና የደም ማነስን ያጠቃልላል:
- የተለመደው የፊት ገጽታ (የሞንጎንዶች ፊት).
- የአጥንት ልዩ ጠባሳዎች - "ከለምለም የራስ ቅል" ምልክት (መርፌ-የሰውነት ቅርፊት ህመም) የሚባው የጡንሽ አጥንት hyperplasia ጋር የተያያዘ ነው.
- የአጥንት መበስበስ እና የአጥንት መሰንጠቅ.
ታታልሳይሚያ የማይድን በሽታ ነው. ታካሚዎች በህይወት ዘመናቸው በተደጋጋሚ የመርሳት ችግር ይደርስባቸዋል. ዘመናዊ የሕክምና ዘዴዎች የታካሚውን ሕይወት ሊያራዝም ይችላል. ትላልቅ ቤታ-ሲላስሲያ ሕክምና ለመርገጥ የሚረዳው ቋሚ ደም ነው. በሽታው ከታወቀ በኋላ በሽተኛው ከ 4 እስከ 6 ሳምንት ውስጥ በደም ሥር የሚሰጡ ደም ይሰጣል. የዚህ ዓይነቱ ህክምና አላማ እቃዎችን መጨመር ነው. (የደም ቀመርን መደበኛነት). በደም ምትክ ደም በመስጠት ደም መከላከያውን ይቆጣጠራል. ይህም በደንብ እንዲዳብርና የአጥንት ልዩነት እንዳይፈጠር ይረዳል. ከበርካታ ደም ሰጪዎች ጋር የተያያዘው ዋናው ችግር በሰውነት ላይ ተፅዕኖ ያለው መርዛማ ንጥረ ነገር ከመጠን በላይ በብረት ውስጥ መጨመር ነው. ከመጠን በላይ ብረት ጉበት, ልብ እና ሌሎች የሰውነት አካላት ሊያበላሹ ይችላሉ.
የመረብሸትን አያያዝ
በቆዳ ውስጥ መርፌን, ብዙውን ጊዜ በሳምንት ውስጥ 5 -6 ጊዜ በዲፐሮክስን መድኃኒት ያዝዙ. የበዛ ብረት ብክለትን ለማስወገድ, የቫይታሚን ሴ መዓዛን መጠቀምን ይመከራል ይህ አሰራር ለታመሙ እና ለወዳጆቹ በጣም ከባድ ነው, ስለሆነም ታካሚዎች በተለምዶ መደበኛ የሕክምና ዘዴዎችን አለመከተላቸው ምንም አያስደንቅም. እንዲህ ዓይነቱ ህክምና ከፍተኛ የቤታ ታልሚያሚያ በሽታ ያለባቸውን ታካሚዎች ብዛት ከፍ ሊያደርግ ይችላል ግን ግን አያድነውም. በ 20 ዓመት ዕድሜ ላይ የሚገኙት ታካሚዎች ብቻ ሲሆኑ, ለእነርሱ የሚሰነዘዘላቸው ቅድመ ግምት ዝቅ ያለ ነው. ምንም ዓይነት የሕክምና ክትትል ቢያደርግም እንኳ እንዲህ ዓይነቱ ታልሲሚያሚያ ያለበት ሕፃን አብዛኛውን ጊዜ ወደ ጉርምስና ይደርሳል. ታልሚያሲያን በተደጋጋሚ የሚገለጽበት መንገድ ስፕሊን የተባለውን ደም መፋቅ ሲሆን በውስጡም ቀይ የደም ሴሎች መከማቸታቸውን ያካትታል. አንዳንድ ጊዜ ታላሴሚያ በሽታ ያለባቸውን ታካሚዎች ለማከም አልፎ አልፎ የደም መፍሰሱን (ስፒንሜቲሞሚ) በመተንፈሻ መጠቀም ነው. ይሁን እንጂ በበሽታ መከላከያ በሽተኛ ለሆኑ በሽተኞች የኒሞኮኮል ኢንፌክሽን በቀላሉ የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው. በዚህ ሁኔታ ክትባትን ወይም በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ የፕሮቲፊክቲክ አንቲባዮቲክስ ይመከራል. ከትናንትና ትላልቅ ቤታ-ታማስሚያም በተጨማሪ መካከለኛ ቤታ-ታላስሜሚያ እና አልፋ-ታላሴሚያም አሉ. በትንሽ ታልሲሚያ በሽታ ምልክት የሆኑትን ነፍሰ ጡር ሴቶች መመርመር በሽታው በፅንሱ ውስጥ ሥር የሰደደ በሽታ መኖሩን ያሳያል. መካከለኛ ኤለታሲሚያ ተብሎ የሚጠራ ሶስተኛው ዓይነት ቤታ-ታላስሜሚያ አለ. ይህ በሽታ በአነስተኛ እና በትላልቅ ቅርጾች መካከል ነው. በመካከለኛ ደረጃ ታልማሲሚያ በሚገኙ ታካሚዎች ውስጥ በደም ውስጥ ያለው የሂሞግሎቢን መጠን በተወሰነ መጠን ይቀንሳል, ግን በበሽተኛው ህይወት ውስጥ ጤናማ ህይወት እንዲኖረው ለማድረግ በቂ ነው እነዚህ ታካሚዎች ደም አይጠይቁም, ስለዚህ በሰውነት ውስጥ ከብረት ውስጥ ከፍተኛ ብክለት ጋር ተያይዘው በሚመጡ ችግሮች ላይ ይገኛሉ.
ትንበያ
በርካታ ዓይነት አልፋ-ታላሜሚያ አሉ. በተመሳሳይ መልኩ, በትላልቅ እና በትንሽ ቅርፆች ግልጽ የሆነ ክፍፍል የለም. ይህ ሊሆን የቻለው ሂሞግሎቢንን ለማቋቋም የአልፋ ዑር ክምችቶችን በአጠቃላይ አራት የተለያዩ ጂኖች በመገኘቱ ምክንያት ነው.
የበሽታ መዘዝ
የበሽታው ክብደት በአራቱ ጂኖች ውስጥ ጉድለት እንዳለበት ይወሰናል. አንድ ዘረ-መል (ጅን) ከተጎዳ እና ሦስቱም ጤናማ ካልሆኑ, በሽተኛው ብዙውን ጊዜ በደም ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን አያሳይም. ይሁን እንጂ በሁለት ወይም በሦስት ጂኖች ሽንፈት ደረጃ በደረጃ እየተባባሰ ይሄዳል. እንደ ቤታ-ታላልሚያሚያ, አልፋ ታልሳልሲሚያ ለወባ በሽታ በተጋለጡ አካባቢዎች በብዛት ይታወቃል. ይህ በሽታ በደቡብ ምሥራቅ እስያ ይስተዋላል ነገር ግን በመካከለኛው ምስራቅና በሜዲትራኒያን አይገኝም.
ምርመራዎች
የአል-ታላላሲሚያ ምርመራ ውጤት በደም ምርመራ ውጤት ላይ የተመሰረተ ነው. በሽታው በከባድ የደም ማነስ ይከተላል. ከቤታ-ታልሚያሚያ በተቃራኒው በአልፋ-ታልሲሚያ በሽታ ሂሞግሎቢን HA2 ላይ ጭማሪ የለም. ከመወለዱ በፊት ትልቁ ቤታ-ታኽሚያሚያም ሊገኝ ይችላል. የታቀደው ምርመራ በታሪክ ወይም በተደረገ ውጤት መሠረት ሴቷ ትንሽ የቲስሲማሚያ ዘረ-መል (ጅን) ሲሆን, የወደፊቱ አባቷም ለታላሲሚያ ምርመራም ይመረመራል. በሁለቱም ወላጆች ውስጥ ትናንሽማምሚያ ነርቭ ቫይንስ ሲገኝ በወሊድ ግዜ ምክንያት ትክክለኛ እርግዝና ሊደረግ ይችላል. አንድ ሕፃን ትልቅ ቤታ-ላቴንሴሚያ ምልክት እንዳለበት በምርመራ ሲታወቅ ፅንስ ማስወረድ ይገለጣል.