ሳይንሳዊ አቀራረብ
በተግባራዊነት አባባል ማንም ወላጅ ይህንን አደጋ አይወስድም. እያንዳንዳችን ከዘመዶቻችን የተቀበልነው በአማካይ ከ10-12 ስህተቶች ያሏቸውን ጂኖች ያካሂናል, እናም ለገዛ ልጆቻችን እንሰጠዋለን. ዛሬ, ሳይንስ በጂን ወይም በክሮሞሶም ውስጥ በተፈጥሮ በጄኔቲክ መሳሪያዎች ችግር ምክንያት የሚከሰቱ 5000 በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ያውቃል.
እነሱም በሦስት ዋና ዋና ቡድኖች የተከፋፈሉ ናቸው: ማዳበሪያ, ፖሊጄጂ እና ክሮሞሶም.
በዛሬው ጊዜ በአብዛኛዎቹ የስነ-አዕምሮ ስረ-ኔቶች ከጄኔቲክስ አንጻር ሊብራራ ይችላል. ቶንትሊንሪሊየም -የመከላከያ ውጫዊነት, የከላይልያሳይስ - በዘር የሚተላለፍ የስኳር በሽታ.
የበሽታዎች ዓይነት
ሞኖሜጂክ በሽታ የሚከሰተው በአንድ ጂን ጉድለት ምክንያት ነው. ለዛሬ 1400 ያህል እንዲህ ዓይነቶቹ በሽታዎች ይታወቃሉ. ምንም እንኳን የእነሱ ተላላፊነት ዝቅተኛ ቢሆንም (ከ 5 እስከ 10% በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቁጥር) ሙሉ በሙሉ አይጠፉም. በሩሲያ ከሚገኙት በጣም የተለመዱ ምልክቶች - ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ, ፔኒክስኬቲሞረረ, አድሬኔጅዲነስ ሲንድሮም, g-lactosemia. በአገራችን ያሉ አዳዲስ ሕፃናት እነዚህን ልዩነቶች ለይተው ለማወቅ ልዩ ፈተናዎች ይደርሱባቸዋል (በሚያሳዝን ሁኔታ በአለም ውስጥ ማንኛውም የተበላሹ ጂኖች መኖሩን ማረጋገጥ አይቻልም). የልጅዎ ጠባሳ ከተገኘ ህፃኑ ከ 12 ዓመት በፊት መከሰት ያለበት ሲሆን አንዳንድ ጊዜ እስከ 18 ዓመት ድረስ ወደ ልዩ የአመጋገብ ስርዓት ይዛወራል. የታመሙ ወላጆች ጤናማ ልጆች ቢወለዱ ሁሉም የኋላ ኋላ ዘሮች "ምንም እንከን የሌለበት" ይሆናሉ.
ፖሊጂን (ወይም ባለ ብዙ እፅዋት) በሽታዎች ከብዙ ጂኖች መስተጋብር እና ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጋር የሚዛመዱ ናቸው. ይህ እጅግ በጣም ብዙ ቡድን ነው - ይህም ከጠቅላላው የሰውነት ዘሮች 90% የሚሆነውን የመከላከል እና ተከትሎ ሕክምናን ያጠቃልላል.
የማሰራጫ ዱካዎች
የበሽታው ዋናው አስተላላፊ በሽታ ያለበት የታመመ እናት ወይም አባት ነው. ሁለቱም በሽታው በበሽታው ከተጠቁ አደጋው ብዙ ጊዜ ይጨምራል. ይሁን እንጂ እርስዎና የትዳር ጓደኛዎ ጤናማ ብትሆኑም እንኳ በሰውነትዎ ውስጥ ያሉ የተበላሹ ጂኖች በርካታ ናቸው. በቀላሉ በተለመደው እና "በጸጥታ" የተጨቆኑት ናቸው. ከባልዎ ጋር ተመሳሳይ የሆነ "ጸጥ ያለ" ጂን ካለዎት, ልጆችዎ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሊፈጥሩ ይችላሉ.
የእርሱ ውርስ ባህሪ «ከጾታ ግንኙነት ጋር በተዛመዱ በሽታዎች» - «ኤሞፊሊያ», «ኸትርፐር» የተባለው በሽታ. በሴክስ ክሮሞዞም ውስጥ በጂኖዎች የተያዙ ናቸው. የታካሚው ወላጆች ኣንዳንድ ኣንዳንድ ስነ-ህክምና ዓይነቶች, የእድገት ኣለሎቶች (የአበባ ወፍ እና ተኩላ አፍን ጨምሮ) ያካትታሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ወላጆቹ በሽታው እራሱን አያስተላልፉም, ነገር ግን ለሱ መታመም (የስኳር በሽታ, ኮርኒን የልብ በሽታ, የአልኮል ሱሰኝነት). ልጆች በተወሰኑ ሁኔታዎች (ውጥረት, ከባድ ጭንቀት, ደካማ ሥነ-ምህዳር) ወደ በሽታው እድል ሊመሩ ይችላሉ. እና በእናትና በአባ ውስጥ በበሽታው ይበልጥ የሚከሰተው ስጋቱ ከፍ ያለ ነው.
ክሮሞሶም በዘር የሚተላለፍ የሰውነት በሽታዎችን, የመከላከል እና ህክምናው በጣም ብዙ ጊዜ እና ጉልበት ይሰጣቸዋል, እነሱ የሚከሰቱት በክሮሞሶም ቁጥሮች እና መዋቅሮች ለውጥ ምክንያት ነው. ለምሳሌ, በጣም ታዋቂው አኖኤታዊ - የአደገኛ በሽታ - የ 2 ክሮሞሶም ሶስት እጥፍ ነው. እንዲህ ዓይነቶቹ ሚውቴሽን እምብዛም ያልተለመዱ ከመሆናቸውም በላይ በአራቱ ሕፃናት ውስጥ ይከሰታሉ. ሌሎች የተለመዱ በሽታዎች ትዊተር, ኤድዋርድስ, ፓውዋ ሲንድሮም ናቸው. ሁሉም በአካላዊ እድገት, በአእምሮ ዝግመት, በልብ ሕመም, በጂኦ-ዎርሽኖች, በአእምሮ እና በሌሎች የአካል ቅርጾች የተሞሉ ናቸው. የክሮሞሶም ውክሎች አያያዝ ገና አልተገኘም.
ህጻኑ ጤናማ ሊሆን ይችላል, ነገር ግን እናት የበረራው ዘረ-መል (ጅን) ከሆነ, የታመመው ልጅ የማምረት ዕድል 5% ነው. ልጃገረዶች ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ, ግማሹም ደግሞ በበሽታው የተጎዱ የጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ. የታመመው አባት በሽታው ለልጆቹ አያስተላልፍም. ሴት ልጆች ሊታመሙ የሚችሉት እናቱ ተሸካሚ ከሆነ ብቻ ነው.
ከግብጽ መቃብር
የጥንት ንጉሶች ፈርኦን አከነተን እና የነገስታቱ ንግሥት ነፈርቲቲዎች በጣም ልዩ የሆነ መልክ አላቸው. እንደ እውነቱ ከሆነ, ለሠዓሊዎች ስነ-ጥበባዊ እይታ ብቻ አይደለም. ባልታወቀ "የራም" ቅርጽ የራስ ቅሉ, ትናንሽ ዓይኖች, ያልተለመዱ ረጅም እጆች ("የሸረር ጣቶች"), ያልተሰነጣጠለ አሻራ ("የወፍ ፊትን"), ሳይንቲስቶች ሚንኬኖስኪ-ሻፋር ሲንድሮም - ከደም የትርፍ ማነስ (ከደም ማነስ) አንዱ ነው ይላሉ.
ከሩሲያኛ ታሪክ
የመጨረሻው የሩሲያ ንጉሳዊ ልጅ ጨቋኝ ኒኮላስ II ሰርሬቪች አሌክሲም በተፈጥሮ በዘር የሚተላለፍ ነው. ይህ በሽታ በወሊድ መስመር በኩል የሚተላለፍ ቢሆንም ለወንዶች ብቻ ነው የሚታየው. ምናልባትም የሄሞፊሊያ መድኃኒት ዘረ-መለመዱ የመጀመሪያው ባለቤት ታላቋ ብሪታንያ ንግስት ቪክቶሪያ ናት.
የመለየት ችግር
በዘር የሚወለዱ በሽታዎች ሁልጊዜ ከተወለዱበት ጊዜ የሚገለጡ አይደሉም. A ንዳንድ የ AE ምሮ ዝግጅቶች በቀላሉ ሊታወቁ የሚችሉት ልጅዎ መናገር ወይም ወደ ትምህርት ቤት ሲሄድ ብቻ ነው. ይሁን እንጂ የ Goettington (ልክ ደረጃው የጨጓራ የአእምሮ ዝግመት ችግር) በአጠቃላይ ከጥቂት ዓመታት በኋላ ብቻ ሊታወቅ ይችላል.
ከዚህም በተጨማሪ "ዝምተኛ" ጂኖች መጥፎ ወጥመዶች ሊሆኑባቸው ይችላሉ. የእነሱ ድርጊት በመላው ህይወት ሊታይ ይችላል - አሉታዊ ውጫዊ ሁኔታዎች (ጤናማ ያልሆነ የአኗኗር ዘይቤ, ብዙ መድሃኒቶች መውሰድ, ጨረር, የአካባቢ ብክለት). ልጅዎ በ A ደጋ ቡድን ውስጥ ቢወድቅ, በ E ያንዳንዱ ጉዳይ ላይ በሽታው ምን ያህል ሊሆን E ንደሚችል ለማወቅ የሚረዳ የሞለኪውል ጄኔቲካዊ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ. በተጨማሪም አንድ ባለሙያ የመከላከያ እርምጃዎችን ሊያዝል ይችላል. የታመሙ ጂኖች በብዛት ከሆኑ በሽታው እንዳይታወቅ ማድረግ አይቻልም. የበሽታውን ምልክቶች ብቻ ነው ማስተካከል የሚችሉት. የተሻለ ሆኖ ከመላካቸው በፊት ለማስጠንቀቅ ይሞክሩ.
ተጋላጭ ቡድኖች
አንተም ሆንክ የትዳር ጓደኛህ ከነዚህ ነገሮች አንዱ ከነበርክ ከመውለዷ በፊት የጄኔቲክ ምክር መስጠቱ የተሻለ ነው.
1. በሁለቱም መስመሮች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ለበርካታ በሽታዎች መገኘት. ጤናማ ብትሆኑም, የተበላሹ ጂኖች ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ.
2. ዕድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው. ዓመታት እያለፉ ሲሄዱ በሰውነታችን ውስጥ የሚውቴሽን ቁጥር እየጨመረ ነው. በርካታ የበሽታ ዓይነቶች አደጋው እየጨመረ ነው. ስለዚህ, ለ 16 አመት እናቶች በእናት በሽታ ምክንያት 1: 1640, 30-አመት እድሜ ላላቸው - 1 720, ለ 40-አመት እድሜ - 1:70 ነው.
3. ቀደምት ልጆችን ከወለዱ የወለድ በሽታዎች መወለድ.
4. ብዙ የፅንስ መጨንገፍ. ብዙውን ጊዜ, በፅንሱ ውስጥ የዘር ውርስ እና የክሮሞሶም ውክሎች ያመጣሉ.
5. መድሃኒት ለረጅም ጊዜ በሴቷ (ፀረ-ተቀጣጣይ, አንቲሪሮይድ, ፀረ-ቁጣን መድሐኒት, ኮርቲስትሮይድስ).
6. መርዛማ እና ራዲዮአክቲቭ ንጥረ ነገሮችን እና የአልኮል ሱሰኝነት እና የአደገኛ ሱሰኝነትን ያነጋግሩ. ይህ ሁሉ ጀነቲካዊ ሚውቴሽን ሊያስከትል ይችላል.
ለመድሃኒት እድገት ምስጋና ይግባውና አሁን ሁሉም ወላጆች ምርጫ አላቸው - ከባድ የቤተሰብን የቤተሰብ አባል ታሪክ ለመቀጠል ወይም ለማቋረጥ.
የመከላከያ ዘዴዎች
አደጋ ላይ ከሆንክ ከጄኔቲክ ባለሙያ ጋር መማከር አለብህ. በዝርዝር ዘይቤ እና ሌሎች መረጃዎች ላይ ተመስርተህ, ፍርሃትህ ትክክል መሆን አለመሆኑን ይወስናል. ሐኪሙ አደጋውን ካረጋገጠ በኋላ የጂን ምርመራ ማድረግ አለብዎት. እርስዎ አደገኛ እጥረቶችን ተሸክመው እንደሆነ ይወስናል.
የታመመ ልጅ ማፍሰስን አደጋ በጣም ከፍተኛ ከሆነ ባለሙያዎች ከተፈጥሯዊ መፀነስ ይልቅ ኢን ቪትሮ ፈሳሽ (አይ ቪ ኤፍ) ከመጠቀም ይልቅ ፕሪሞፕላንስ ጄኔቲክ ምርመራ (ፒጂዲ) ናቸው. ፒጂ (PGD) አንድ ሕዋስ ጤናማ መሆኑን ወይም አለመታወቁን ለመፈተሽ ከፅንስ ውስጥ እንዲወሰድ ያስችለዋል. በመቀጠልም ጤናማ ሽልማቶች ብቻ ናቸው የተመረጡት እና ወደ ማህጸን ውስጥ የሚገቡ. ከ IVF በኋላ የእርግዝና መጠን 40% ነው (ከአንድ በላይ አሰራር ሊኖር ይችላል). ሽልሙ ምርመራውን ለተወሰኑ በሽታዎች መፈተሻ መታወስ እንዳለበት መታሰብ አለበት. ይህ ማለት በመጨረሻው የተወለደው ልጅ በዘር ተሸላሚ በሽታዎች ጨምሮ ሌሎች በሽታዎች ላይ ተጠያቂ አይሆንም ማለት አይደለም. ፒጂዲ ውስብስብ እና ውድ ያልሆነ ዘዴ ነው, ነገር ግን በጥሩ እጆች ውስጥ ይሰራል.
በእናት እርግዝና ወቅት ሁሉንም የታቀዱ የኤስኪስተሮችን መጎብኘት አስፈላጊ ነው እናም ለ "ሦስት ሙከራ" (ለትክክለኝነት እድገት አደገኛነትን ለመለካት) ይለግሱ. በክሮሞሶም ሚውቴሽን ምክንያት አደጋ ሊያስከትል ይችላል. ፅንስ የማስወረድ ስጋት ቢኖረውም, ይህ ማታለያ የክሮሞሶም አለመጣጣም እንዳይኖር ይረዳል. ከተገኙ እርግዝናው እንዲስተጓጎል ይመከራል.