መተጣጠፍ. የካርቦሃይት ሌፕሎይድ ውህዶች

"Metabolism, Lipoids" ፕሮቲን (ፕሮቲን), "በጣም ጠቃሚ መረጃዎችን ለራስዎ ያገኛሉ. በልጆች ላይ የሚከሰተውን የመርሀ-ወበድ በሽታዎች እምብዛም ያልተለመዱ ቢሆንም ለሕይወት አስጊ የሆነ አደጋ ይፈጥራሉ. ይሁን እንጂ አንዳንድ ጊዜ በችግሮ ምርመራ ወቅት አንዳንድ ሕክምናዎች ለመድከም የሚያስችላቸው ናቸው.

"ሜታቦሊዝም" (metabolicism) የሚለው ቃል ከሜታብሊካል ባልሆኑ ውስጣዊ አገባቦች ውስጥ መሠረታዊ የሆኑ ንጥረ ነገሮችን ማለትም ፕሮቲን, ስብስቦች እና ካርቦሃይድሬት (ሂጋባይት) ይከተላል. በዚህ ጽሑፍ ውስጥ የካርቦሃይድስና የፕሮቲን ንጥረ-ምግቦችን መጣስ ይመረመራል.

ካርቦሃይድሬት

ካርቦሃይድሬት (ካርቦሃይድሬት) እንደ ካርቦን, ሃይድሮጅን እና ኦክስጅን ያሉት ሞለኪውሎች ናቸው. ቀላል እና ውስብስብ ካርቦሃይድሬቶች አሉ. ቀላል ካርቦሃይድሬቶች በዩካን እና በሱክላር / ዲካክረይድሎች የተከፋፈሉ በሱቃዎች ይወከላሉ. በጣም ቀላል የሆነው የካርቦሃይድሬት ግሉኮስ ሞኖስካካርዴ ነው. ውስብስብ የሆኑት ካርቦሃይድሬት ወይም ፖልሲሳክራይት የመሳሰሉት ለምሳሌ እንደ ቅንጣቴ ውስብስብ አወቃቀር አላቸው. በማዳበሪያው ትራክ ውስጥ የተከማቹትን ሁሉንም ካርቦሃይድሬት ወደ ምግቦች መበተን ያስፈልጋል.

ፕሮቲኖች

ፕሮቲን / አሚኖ አሲዶች / ሰንሰለቶች ያሉት ትላልቅ ሞለኪዩሎች ናቸው. እያንዳንዱ ፕሮቲን የራሱ የሆነ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ያለው ልዩ ቅርጽ አለው. በተለምዶ, በመተሃራዊነት ሂደት, ትላልቅ የፕሮቲን ሞለኪዩሎች ወደ አካኖሚ አሚኖ አሲዶች ይለያያሉ. እነዚህ የአሚኖ አሲዶች ሰውነታችን እንደ ኃይል ምንጭ ሆኖ ጥቅም ላይ ይውላል ወይም በሌላ ፕሮቲን ውህደት ውስጥ ይሳተፋሉ.

ኢንዛይም ሲስተም

የካርቦሃይድሬት እና ፕሮቲን የመከፋፈል ሂደቱ በአካሉ የኢንዛይም ሲስተም ሙሉ ተግባር ላይ የተመሰረተ ነው. በአንድ ኤንዛይም እጥረት ምክንያት የሜታቦሊክ ሂደቶች ይስተጓጎላሉ, ይህም ለምሳሌ, በተፈጥሮ የመድኃኒት የመርጋት መዛባት ውስጥ ይስተዋላል. ብዙ አይነት የምዕራፍ አመጋገቦች አሉ, ግን ሁሉም በጣም ጥቂት ናቸው.

ፍጥረት

ያልተለመዱ የሜታብሚክ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የሚያመለክቱ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በተለመደው በራስ-ሰር በሚተላለፉ በሽታዎች ይጠቃለላሉ. በሽታው እንዲታወቅ በተመሳሳይ ጊዜ ህጻኑ ሁለት የተበላሹ ጂኖችን ማግኘት ያለበት ሲሆን አንዱ ደግሞ ከአባቱ እና ከእናቱ ነው.

ምርመራዎች

የትንጾችን የመለኪነት መለዋወጫዎች ከወሊድ በኋላ ወይም በዕድሜ ከፍ ካሉ ልጆች አስቀድሞ ቅድመ ወሊድ ወቅት ሊታወቅ ይችላል. ህፃኑ ከመወለዱ በፊት የዚህን ቡድን በሽታዎች ከግንዛቤ ውስጥ ማስገባት የሚቻል ሲሆን, ቤተሰቡም የሜታቦሊክ በሽታዎች ካሉባቸው.

በአራስ ሕፃናት ውስጥ የሚታዩ ምልክቶች

ከተፈጥሯቸው የሜታቦሊክ መዛባት ችግር ያለባቸው ሕፃናት በአብዛኛው በመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንቶች ህመም ይሰማቸዋል. ብዙውን ጊዜ በደንብ አይተኙም, መኝታ እና ዱላ ናቸው, ለኮማ እንኳን. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የመተንፈስ ችግር ይከሰታል. E ነዚህ ምልክቶች ለ E ነዚህ የ A ደጋ ቡድኖች ብቻ A ይደሉም. የተመጣጠነ ምግብን የሚወስዱ ሕመምተኞች ባህርይ የተለመደው ባህርይ ያልተለመደ የቆዳ ሽታ ነው.

በእርጅና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ምልክቶች

በሽታው በእርጅና ዕድሜ ላይ እንደታዘዘ ከተሰማ ልጁ ዝቅተኛ የሆነ በሽተኛ ሊኖረው ይችላል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች ልክ እንደ ሕፃናት, እንደ የአእምሮ ዝግመት እና አካላዊ እድገቶች ተመሳሳይ በሽታዎች አሉባቸው. ሌሎች ምልክቶቹም ማስመለስ, መንቀጥቀጥ እና ኮማ መያዝን ይጨምራሉ. ዋናው የካርቦሃይድሬት (ንጥረ-ምግብ) መለዋወጫዎች ጋላክሲሜሚያ እና glycogenoses ዋና ዋና ጥሰቶች ናቸው. ተመሳሳይ በሽታዎች ያሏቸው በሽታዎች ኤንዛይሞች ሲሰነዘር ካላቸው ጉድለት ጋር የተዛመዱ ናቸው. ሕክምና አንድ የተለየ የአመጋገብ ቀጠሮ ይይዛል. Galactosemia ከካርቦሃይድሬት ሜታሊስትነት በዘር የሚተላለፍ ነው. ሞኖስካካርዴ ጋላክቶስ የሳልስ (የጡት ወተት) ዋና ዋና የካርዶዋይድ ንጥረ ነገር እና የላስቲክ ንጥረ ነገር አካል ነው.

የኢንዛይም እጥረት በሰውነት ላይ ተጽእኖ ያሳድራል

ጋላክቶሴሚያ ከዋለ-ባዮቴክሊል-ቁልፍ-1-phosphaturidyl transferase ዋናው ንጥረ ነገር አለ. በሚገለገልበት ጊዜ ጋላክቶስ ወደ ግሉኮስ (ለሰውነት ዋናው የኃይል ምንጭ) መለወጥ ይቋረጣል. ጋላክቶሴሚያ የሚይዛቸው ልጆች በደም ውስጥ ያለው ጋላክሲ ከፍተኛ ደረጃ ያለው ሲሆን የግሉኮስ መጠን ዝቅተኛ የመሆን አዝማሚያ ይታይባቸዋል. ይህ በሽታ ከእናት እና ከአባት የሚወረስ ሊሆን ይችላል.

ምልክቶቹ

በተወለዱበት ጋላክሲስሚያ ውስጥ ያሉ ሕፃናት ጤናማ እኩዮቻቸው አይለያቸውም, ነገር ግን የአመጋገብ መጀመር ሲጀምሩ (የጡት ወይም የጠርዝ). የሚከተሉት ምልክቶች ይታያሉ:

ሕክምና እና ቅድመ ምርመራ

ህክምና የሎተስ-ነጻ እና ግሉተ-አልባ አመጋገብን በተመለከተ ቀጠሮ ይይዛል. የቅድመ ህክምናው ሥር የሰደደ የጉበት አለመታመንን እና ሌሎችም እንደ የእድገት መዘግየት እና የዓይን ሞራ ግርጋትን የመሳሰሉ ውስብስቦችን ለመከላከል ይረዳል. ይሁን እንጂ ጋላክሲስምሚያ ብዙ ልጆች የመድኃኒት ችግሮች ገና ከልጅነታቸው ጀምሮ አስፈላጊውን አመጋገብ ቢከተሉም ብዙውን ጊዜ የመማር ችግር አለባቸው. በሰው አካል ውስጥ ዋናው የኃይል ክምችት ጋሊኮጅን ነው. ትልልቅ ሞለኪውሉ ትናንሽ የግሉኮስ ሞለኪውሎች አንድ ላይ ተጣምረው ነው. ሰውነት የግሉኮስን እንደ ሃይል ምንጭ በሚፈልግበት ጊዜ, አንዳንድ ሆርሞኖች ተጽዕኖ ከሚያሳድር ጋሊኮጂን ይወገዳሉ. የግሮኮጅን ክምችቶች በጡንቻዎችና በጉበት ውስጥ ይገኛሉ.

ኤንዛይሜታዊ ጉድለቶች

ከግሊኩኖጅስ (glycogenus) ጋር ወደ ግሉኮስ መደብሮች እጥረት እንዲከሰት የሚያደርገውን የጂሊንጂን (glycogen) አሠራር መጣስ አለ. ለግሊካዮጄንስ (glycogenases) እድገት የሚዳርጉ ብዙ አይነት የኢንዛይም ሲስተም ዓይነቶች አሉ. ኢንዛይም ሲነጠር በሚውለው ቅሉ ላይ በሽታው አብሮ ሊሄድ ይችላል

የጡንቻዎች ጉዳት እና ድካም, በጉበት ወይም በልብ ላይ ጉዳት ያመጣሉ. በእንደዚህ ልጆች ውስጥ, በደም ውስጥ ያለው የግሉኮስ መጠን (hypoglycemia) መቀነስ ይቻላል.

የሕክምና ዘዴዎች

የግሉኮስጂየስ በሽታ ያለባቸው ልጆች በደምዎ ውስጥ የግሉኮስ መጠን እንዲቀንስ ለመከላከል የ 24 ሰዓት ተከታታይ ህክምና ያስፈልጋቸዋል. ብዙውን ጊዜ መመገብ አለባቸው. መደበኛውን ለመዋጥ የማይችሉ ሕፃናት በ nasogastric tube ውስጥ (በአፍንጫ በኩል ወደ ሆስ ውስጥ የሚገቡ ቱቦዎች) ይመገባሉ. በእንቅልፍ ወቅት የካቶኪይተስ ምግብ ለሚፈልጉ ልጆች ናስ-ጋዝሪክ ቱቦም አስፈላጊ ነው. አሮጊት ልጆች በቆሎማቲክ (የአኩሪ አተር መጠጥ የተለያየ ቀለል ያለ ስኳር ያካተተ የተመጣጠነ የአመጋገብ ሕክምና) ታዝዘዋል. ይህም በደሙ ውስጥ ያለውን የግሎስነስ መጠን ቀስ በቀስ በደም ውስጥ ይይዛል. የፕሮቲን መለዋወጥን መበላሸት እምብዛም አይታወቅም, ነገር ግን በልጁ አካል ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ. ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት ፓትሊኬኮቶኒያ, ትሮሮኒኔሚያ, ሆርኪሲስታኒያ እና ቫሮኖሉክናኑሪያ ይባላሉ. ከፕሮቲን ሜታቦሊዝም (ፕሮቲን / ከእነዚህ ውስጥ በጣም የተለመዱት ፓትሊኬኮቶኒያ, ትሮሮኒኔሚያ, ሆርኪሲስታኒያ እና ቫሮኖሉክናኑሪያ ይባላሉ.

ፕኒልኬኬቶኒያ

ፔኒኩክቶርናሪያ ኤንዛይኤሲ-ninhንዳሮክላላይዝስ እጥረት በመኖሩ የሚታወክ በሽታ ነው. የፔኒክስክቴሮንዩሪ የመድረሻ ጊዜ ድግግሞሽ ከ 1 10 000 እስከ 1:20 000 እድሜ ያላቸው ህፃናት. በጣም ከተለመዱት የሜታቦሊክ ችግሮች ውስጥ አንዱ ነው, ነገር ግን የእንስሳት በሽታው ዝቅተኛ ነው.

የኢንዛይም እጥረት

የፔንኬኬቶኒያሪያ ኢንዛይንስ እጥረት የአሜኖ አሲድ (phenylalanine) እና የሜታቦሊን (ፍምቀላሊት) - የፒኒክስካቶኖች የደም መጠን እንዲጨምር ያደርገዋል. በታካሚው ሽንት ውስጥ (የበሽታው ስም ይባላል) ይታያሉ. ይሁን እንጂ ሕጻኑ በጡት ወተት ውስጥ ይገኛል, ስለዚህ የልጁ ደም ወደ ክሊኒካዊ ደረጃ ከፍ ሊል ይችላል, ጡት በማጥባት ከአራት እስከ አምስት ቀናት ጊዜ ይወስዳል. በብዙ አገሮች ሕፃናት ከተወለዱ በሳምንት አንድ ቀን ከዚህ በሽታዎች ተመርጠዋል. ለደምቦራቶሪ ትንታኔ ከልጁ ተረከዝ ላይ የደም ናሙና ይወሰዳል.

ዲታቴራፒ

በደም ውስጥ ዝቅተኛ የፔኒላሊን ንጥረ ነገር ውስጥ ቢኖሩም, አንድ ልጅ በመደበኛነት ሊያድግና ሊያድግ ይችላል. ተመራጭ የሕክምና ዘዴ ሆኖ ከተወሰደ የፕረልያሌን (Phenylalanine) ውጪ የሚሆነ የአመጋገብ ዘዴ በሕይወት ውስጥ ሙሉ በሙሉ መከበር አለበት. ህክምና ካልተደረገላቸው, እነዚህ ሕፃናት አስከፊ የሆነ ተላላፊ በሽታ, የእርጅና ሽባ ወዘተ, የአካልና የአዕምሮ እድገት መዘግየት ያጋጥማቸዋል. የትምህርቱ ደረጃ ሊለያይ ቢችልም ከእኩዮቻቸው እጅግ በጣም ዝቅተኛ የሆነ አይነተኛ ቅኝት አላቸው. ታይሮሲኔሚያ እምብዛም ሕመም አይደለም. ልክ እንደ አብዛኛው የፕሮቲን ኢነርጂነት መዛባቶች ሁሉ, ህጻኑ ከሁለቱም የወላጆችን ብልሹ ጄኔዎች ሲያልፍ ያድጋል. ታይሮሲኔሚሚያ ከፔኒክስክቴነኒያ (10 ኛ እጥረት) ያነሰ ነው. በሽታው በ fumaryl acetoacetase ኢንዛም እጥረት በመታየቱ እና በአሚኖ አሲድ ታይሮሲን እና በደም ውስጥ ያለው መለዋወጦችን ከፍ የሚያደርጉ ናቸው.

ምልክቶቹ

ታይሮሲኔሚሚያ, ታማሚ እና የሄፕታይተስ እጥረት ያለባቸው ሰዎች ታይተዋል. በተለይም በፍጥነት በከፍተኛ ህመም ውስጥ ይታያል. የከፋ ቅርጾችን በጉበት እና በኩላሊት መስራት የሚያጠቃቸው ናቸው. ትራይዞሲማሚያ ያላቸው አብዛኞቹ ልጆች ደግሞ ሄፓፓማ (የጉበት እብጠት) ያጠቃቸዋል.

ሕክምና

የታይሮሲን ንጥረትን የሚያካትቱ ምርቶችን የሚወስዱ መድሃኒቶች, እና የምግብ ምርቶች አጠቃቀም ታካሚውን የደም ስዕል ያሻሽላል. ሆኖም ግን, አመጋገብ የጉበት ጉዳትን ሊያስወግድ አይችልም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ታካሚዎች የጉበት ትራንስፕላን መደረግ ይፈልጋሉ. እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ ይህ ብቸኛው ውጤታማ የሕክምና ዘዴ ይህ ቀዶ ጥገና ነበር. ይሁን እንጂ ዛሬም ቢሆን የጉበት አለመብሸፍና የጉበት እጢ መዘጋትን የሚከላከል መድሃኒቶች እየተዘጋጁ ናቸው. ሆጅሲስቲኒያውያኑ በጨቅላነታቸው የሚታዩ የከባድ የምግብ መቀነስ ችግር ነው. በሽታው የስታርስታቲን ሲቲሬትቴስ ኢንዛይም እጥረት በመኖሩ ይታወቃል. Homocystinuria በጣም እጅግ አልፎ አልፎ ነው - በግምት 350,000 አዲስ ሕፃናት.

ባህሪያት

Homocystinuria ያሉ ልጆች ያላቸው:

ሆኩሲስቲኒያውያኑ በቶኮካሪ ኢንፌክሽን እና በአንጎል ውስጥ ደም የመፍሰሱ አጋጣሚ ከፍ ይላል. እንዲሁም የቻርሊ ቻፕሊን ተብሎ የሚጠራው የእንቅስቃሴ ልዩነት ሊኖር ይችላል. አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ መያዙን ያጠቃል. የግብረ-ስነ-ቲር-መርሪ ከተመዘገቡ ታካሚዎች መካከል ግማሽ የሆነው የቫይታሚን ቢ (ፒሪሮድሲን) ህክምናን ያመጣል, ይህም የተበላሸ ኢንዛይም እንቅስቃሴን ይጨምራል. ይህ ቪታር በስጋ ውስጥ, በአሳ እና በአጠቃላይ ሰብሎች ውስጥ ይገኛል ነገር ግን ከምግብ ሊገኝ ከሚችለው በላይ ከፍተኛ መጠን ያስፈልጋል. በቪታሚን ቢ የሚሰራ ሕክምና ውጤታማ ካልሆነ የአሚኖ አሲድ ሜቶኒየን እና የሌሎች የአሚኖ አሲድ, ሳይስጢስታን ተጨማሪ ንጥረ ነገር ይዘዋል. Valinooleucinuria በአይሚኖ አሲዶች ውስጥ የመቀየር ለውጥ (metabolism) ነው. በ 200 በ 1000 ሕፃናት ውስጥ 1 ጊዜ ውስጥ ይከሰታል. በሽታው በአሚኖ አሲድ ደረጃ ላይ በተከመረ ሰንሰለትን በመጨመር ይታወቃል.

ምልክቶቹ

በሽታው ብዙ ምልክቶች አሉት. የእሱ ልዩነት የሽንት እምብርት ሽንት ሽታ አለው. Valynoleucinuria በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል-የሕፃኑ ህመም; ማስወገዶች; ከመጠን በላይ የአሲድ የደም ግፊት, የደም ስኳር መጠን ከፍተኛ የመነመነ አዝማሚያ. ምርመራው በተፈጠረበት በመጀመሪያው ቀን ውስጥ ከተመረኮዘ ጥሩ ምክክር ሊደረግ ይችላል. ይሁን እንጂ ቫልኖሎሉኪኑሪያ ያለባቸው ብዙ ልጆች ገና በለጋ ዕድሜያቸው ይሞታሉ. የተረጂዎች የአንጎል እድገት ላይ ያልተለመዱ እና ብዙውን ጊዜ የመማር ችግሮችን ይማራሉ.