ማሕበራዊ ጥናት. የኦንኮሎጂ በሽታዎች, ምልክቶች

<< መልካም የማኅጸን ህመምተኝነት ምልክቶች >> (ኤንጂኔኮሎጂ ኦንኮሎጂካል በሽታ ምልክቶች) በሚለው ርዕስ ውስጥ በጣም ጠቃሚ የሆኑ መረጃዎችን ለራስዎ ያገኛሉ. አብዛኛውን ጊዜ ካንሰር በአንድ ነጠላ ሕዋስ ድንገተኛ ሚውጥ ​​ምክንያት ይከሰታል. ይሁን እንጂ በአንዳንድ ሁኔታዎች ካንሰር ከጄኔቲክ ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ሲሆን ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል.

ኦንኮሎጂያዊ በሽታዎች በመላው ዓለም በጣም የተለመዱ ናቸው. በአሁኑ ጊዜ ካንሰር ጀነቲካዊ ገጽታዎች እንዳሉት በስፋት ታውቋል, እና የቅርብ ጊዜው መንስኤ አብዛኛውን ጊዜ የሴላ ወሳኝ እንቅስቃሴን የሚያስተጓጉል የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው.

ስፖራድ ሚውቴሽን

እንደ እድል ሆኖ, ከእነዚህ ውስጥ (እስከ 70%) የሚሆነው እነዚህ በአጋጣሚዎች አልፎ አልፎ ናቸው. በአንድ የሰውነት ክፍል ውስጥ ይከሰታል. የወሲብ ሴሎች (ኦዞአይት እና ስፕሌቶቴዞ) ምንም ዓይነት ጉዳት አይደርስባቸውም, ይህ ደግሞ የካንሰርን የመውረር አደጋ አይጨምርም. የእነዚህ ብዙ ለውጦች መንስዔ ግን አይታወቅም ነገር ግን እንደ የሲጋራ ጭስ ያሉ ሴል ዲ ኤን ኤን የሚያበላሹ አካባቢያዊ ምክንያቶች ተለይተዋል. ከ 5 እስከ 10 በመቶ የሚሆኑ የካንሰር በሽታዎች በጂን ተለይተው የሚታወቁ ናቸው. ይህም ማለት በነዚህ የካንሰር ዓይነቶች የበሽታው የመያዝ አደጋ ከወረደ. እነዚህም የሚመነጩት የጂን ጂኖዎች (ሆርሞኖች) በካንሰር ወደ ተለመደው ወደ ውስጠቱ ይሸጋገራሉ.

የጄኔቲክ ሚውቴሽን

በሰው አካል ውስጥ የሕዋስ አስፈላጊውን እንቅስቃሴ የሚቆጣጠሩት ጂኖች አሉ. በሚውቴሽን ጊዜ ካንሰር ሊያድግ ይችላል. ኦቭዩልስ ወይም spermatozoa (የጀርም ህዋስ ማባዛት) ጨምሮ በማንኛውም የሰውነት ሴል ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ስለዚህ, ትውልድን ለቀጣዩ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል. እንዲህ ባሉ ሚዛኔዎች አማካኝነት የርስታቸው ተፈጥሮ በአብዛኛው በጥሩ ሁኔታ የተገኘ ነው.

የካንሰር የቤተሰብ ጉዳይ

በግምት 20% የሚሆኑ የካንሰር በሽታዎች እንደ ቤተሰብ ሊቆጠሩ ይችላሉ. ይህ ማለት በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ብዙ ውስጣዊ ካንሰሮች የሌሉባቸው በርካታ የካንሰር ዓይነቶች አሉ. እንዲህ ባለው ሁኔታ በሽታው ሊያስከትል ይችላል.

• በአንድ ዓይነት ቤተሰብ ውስጥ የተለመዱ የካንሰር ዓይነቶች "ያልተሳካ"
• የተወጋዩ ጂኖች ውርስ ለካንሰር የተጋለጡ ውርሶች, የካንሰር ሕመምተኞች ቁጥር አነስተኛ ነው,
• በአንድ ቤተሰብ ውስጥ እንደ አጫሾች ቤተሰብ ያሉ የአካባቢያዊ ተፅዕኖዎችን በአንድነት ይጋራሉ.

በተጨማሪም ግለሰቦቹ ለአካባቢያዊ ሁኔታዎች አስተዋፅኦ የሚያደርጉትን አንዳንድ የጂኖችን ውርሻ የመሳሰሉ በርካታ ነገሮች አንድ ላይ ሊጣመር ይችላል. በሰው አካል ውስጥ ከእያንዳንዱ አባወራ የወረሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉ. አንድ ወላጅ ከተቀባው የካንሰሮ ፕሮሴሲንግ ጂን አንድ ቅጂ አንድ ከሆነ, ለትክክለኛዎቹ ልጆች መተላለፍ እድሉ 50% ነው. በመሆኑም ካንሰር የመያዝ አደጋ ዘወትር አይወድም.

የዘር ውርስ

ለካንሰር የሚጋለጥ የተውላጤን የዘር ውርስ አንድ ውርስ ሁልጊዜ ወደ በሽታ ሊመራ አይችልም. ይህ የሆነበት ምክንያት ሴሉ ከወትሮው ወላጅ የተወረሰውን ሁለተኛ መደበኛ የጂን ቅጅ ሆኖ መሥራት ስለሚችል ነው. ይሁን እንጂ በዚህ ሴል ውስጥ ብቸኛው የተለመደው ቅሪተ አካል ሲቀየር የካንሰርነት እድገትን ሊፈጥር ይችላል. በአብዛኛው ሁኔታዎች ሁለተኛውን የ mutation ምክንያት አይታወቅም.

ካንሰር የመያዝ አደጋ

በካንሰር የተዛባውን የጂን ቅሪተ አካል በሚለወጠው የካንሰር ሕልውና ምክንያት የመጥፋት ዕድል "መጥላት" በሚለው ቃል ተክቷል. አልፎ አልፎ 100% ነው. ይህ ማለት አንድ የተበከለ ጂን የወረሰ ግለሰብ እንደ ካንሰር (ጂን) አይወድም ማለት ነው, ይህ ደግሞ ሚውቴሽንን እና ሁለተኛውን የጂን ግልባጭ ይጠይቃል. አንዳንድ የካንሰር በሽታ መንስኤዎች በእንስት እና በጡት ካንሰር ውስጥ በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ብዙ ዕጢዎች ሊያስከትሉ ይችላሉ. ሌሎች ጂኖች ከሌሎች አደገኛ በሽታዎች ጀርባ ውስጥ ካንሰር የመያዝ ዕድልን ይጨምራሉ. ለምሳሌ, እንደ ኒውሮፊቦሮቴቶሲስ ያለ በሽታ, የነርቭ ሥርዓት የነቀርሳ ካንሰር የመጋለጥ ሁኔታን ያካትታል. ዋናው ቅሬታዎች ከተቅማጥ ሕመም እና በቆዳ ላይ ነጠብጣብ ኖዶውስ መኖሩን የሚያመለክት ነው.

አደጋ ግምገማ

ካንሰር በሚያስከትለው የጂን ውርስ ጋር የተዛመደ የካንሰር በሽታ የመያዝ አደጋ በአለመዳጊው ዘረመል ዓይነት እና በእንጥቁጥ ላይ ነው. የአደጋውን ደረጃ ምንነት ለመለየት በሦስት ዋና ዋና ምክንያቶች ከግምት ውስጥ ተካትቷል. በዚህ ቤተሰብ ላይ የተለመዱ ካንሰሮች እና በሽታው የተከሰተበት ዘመን ነዉ. ይህ የቤተሰብ አባል ከሌላኛው ዘረ-መል (ጅን) እንደተወረወረ. በዘር, በእድሜ, በቆዳው እብጠት, ጂን ከተወረሰ ካንሰር የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው. የሚወሰነው በድብቅ ነው. የብድር ግምገማ ውስጥ, እነዚህን ነገሮች አንድ ላይ ተጣምረው ይወሰዳሉ. ብዙውን ጊዜ ውጤቱ ታካሚው በቀላሉ በሚገኝበት መንገድ መግለጽ አስቸጋሪ ነው. ስለ ካንሰር መንስኤ ስለሚሆነው አደጋ ለመንገር ምንም ዓይነት ትክክለኛው መንገድ የለም - አቀራረብ በግለሰብ ደረጃ መሆን አለበት. በአብዛኛው, የብቃት ደረጃው እንደ መቶኛ ወይም እንደ 1 የ X ጥምርታ ይወከላል. የተገኘው ዋጋ በአጠቃላይ ህዝብ ላይ ካለው አደጋ ጋር ተነጻጽሯል. የታካሚዎች አያያዝ - የጂኖች ተሸካሚዎች ተጋላጭነት ለካንሰር በአብዛኛው በካንሰር እድገታቸው ላይ ይመረኮዛሉ. በጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ሂደት ውስጥ በልዩ ትንታኔዎች እርዳታ ይመረጣል. በተለያዩ ሁኔታዎች ውስጥ ለካንሰር ዕጢዎች በቤተሰብ ውስጥ ሊታወቁ ይችላሉ, ለምሳሌ, አንዱ አባሎቿ በዘመናት ላይ ስለ ዘመዶቻቸው የካንሰር በሽታዎች ቁጥር እና ስለ አንድ ስፔሻሊስት ምክር ከጠየቁ. ከፍተኛ የካንሰር በሽታዎች ያሏቸው ቤተሰቦች በዕድሜ እኩያ በሚሆንበት ጊዜ መጥፎ እብጠት ያጋጥማቸዋል. በተጨማሪም በበሽታው ላይ የሚከሰተውን ችግር ከቤተሰቡ ውስጥ ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል.

በልጆች ላይ ካንሰር

ለአብዛኛዎቹ የካንሰር ነቀርሳ ማህበራት በሽታዎች መከሰት የተለመደ ነው, ለምሳሌ በበርካታ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ብቻ የሚከሰቱ በሽታዎች, ለምሳሌ በርካታ ኤንዶክኒን ኒዮላስላስ-ሆ (MEN-H) ሲንድሮም የመሳሰሉ.

ሆስፒታል መተኛት ደረጃዎች

በአሁኑ ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ ካንሰር ለሆኑ ለሁሉም ታካሚዎች በጄኔቲክ ማዕከላት ላይ ክትትል ማድረግ አይቻልም. ስለዚህ, እነዚህ የሕክምና ተቋማት ሆስፒታል ከተቀመጠው ደረጃ ጋር መስማታቸው በጣም አስፈላጊ ነው. የጄኔቲክ ማእከልም ሕመምተኞችን የካንሰር ሕመምተኞች ሊያሳድጉ የሚችሉበትን ሁኔታ ይቆጣጠራል. የጄኔቲክ የምክር አገልግሎቱ ሥራ ታካሚዎችን አስከፊ ዕጢዎች ስለሚያድጉበት ሁኔታ መረጃዎችን በቀላሉ እንዲያገኙ ማድረግ ነው.

የዘር ማእከሎች

በክሊኒኩ ውስጥ ዶክተሮች የወረሱትን ቅድመ-ዝግጅት እና ካንሰር የመያዝ አደጋን መገምገም ይችላሉ, በሽተኞችን ወደ ቫይረስ ቅልጥፍና መቀነስ እና የጄኔቲክ ምርመራዎች የሚወስዱትን የጂኖችን ውርስ መረጃ ያቀርባል. በሽታው ለታካሚው ሁሉም የቤተሰብ ካንሰር መንስኤ ከሚታወቀው የስሜታዊነት እክል ውርስ ጋር እንደማይዛመዱ ማብራራት በጣም አስፈላጊ ነው - አብዛኛዎቹ ከዕድሜ ጋር አልተያያዙም. ስለ አደገኛ ችግር በካንሰር የመያዝ አደጋ ከፍተኛ መሆኑን የካንሰር አደጋ ሊያስከትል ይችላል. ይህ ለታመሙ ከፍተኛውን ጭንቀት ላለማድረግ ሲባል መደረግ አለበት. ለበሽተኛው ካንሰር የመያዝ አደጋ ከሚያስበው ያነሰ መሆኑን ለመግለፅም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል. ለምሳሌ, የጡት ካንሰር ያለባት ታካሚ ሴት ልጅ ለታመመችው በሽታ ተጋላጭ የሆነ ቡድን እንደሆነ የሐሰት ትምህርት አለ. የእናት በሽታ በሽታው በቤተሰቡ ውስጥ ልዩ ከሆነ እና ከማረጥ በኋላ እምችት ብቅ ብቅ ውስጥ ብቅ ማለት የጡት ካንሰር የመያዝ እድሉ ከህብረተሰቡ አይበልጥም. የታካሚው ወይም የመላው ቤተሰብ የአስተዳደር ዕቅድ የሚመዘገበው የሚውቴሽን ካንሰር የመያዝ ዕድልን የሚያመለክት የጀርባ እብጠት ግኝት እና የተበላሸ እብጠት የመያዝ አደጋ ላይ ነው.

የእነዚህ አይነት ህመምተኞች አራት የአስተዳደር ክፍሎች አሉ (የመጀመሪያዎቹ ሁለት መካከለኛ አደጋዎች ባሉበት ሊጠቀሙ ይችላሉ)

• ካንሰር የማጣሪያ ምርመራ - የጡት ካንሰሮችን እና የኮሎን መርገጫን (colonoscopy) ለማግለል, የግንኮኔን ካንሰርን ለመለየት.
• የአኗኗር ለውጥ - ጤናማ የተመጣጠነ አመጋገብ እና ማጨስ ሳይኖር;
• የጄኔቲክ ትንታኔዎች;
• የመከላከያ እርምጃዎች.

የመከላከያ እርምጃዎች

ከዘር ማጣሪያ እና የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች በተጨማሪ በዘር የሚተላለፍ የካንሰር ነቀርሳ የመያዝ አደጋ ያለባቸው ታካሚዎች የጄኔቲክ ትንታኔን እና በርካታ የመከላከያ እርምጃዎች ይወሰዳሉ. እነዚህ በሽታዎች ለወደፊቱ የፕሮአክሲቲክ የማስቴክቶሚ ቀዶ ጥገና እና የኦአሮሮክቲሞም (የኦቭዮማኖችን መወገዝ) በ BRCA1 / 2 ጀነቬይ እና በኦፕሬስ (የጀርባ አጥንት ውስጥ በማስወገድ) የ FAP ዘረ-መልሰዎች ውስጥ መጨመርን ያካትታል. አንዳንድ የጂኖች ተሕዋስያን ለካንሰር የሚጋለጡበትን ሚውቴሽን ለመለየት ልዩ የደም ምርመራ ማድረግ ይቻላል. ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ ሙሉውን ጂን ሙሉ በሙሉ ይነካል, እንዲሁም ለተለያዩ ቤተሰቦች የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ልዩነቶች ባህሪይ ነው. በአንዳንድ ዘርፎች ውስጥ አንድ የተወሰነ የሆነ ጋብቻ ለመቀበል ይነሳሳል. ለቤተሰብ አባላት በሙሉ የጂን ምርመራ ከመደረጉ በፊት የቤተሰቡን የተሃድሶ ዓይነት መለየት አስፈላጊ ነው. ለዚህም በዋነኝነት የደም ምርመራው በመጀመሪያ ካንሰር በተያዘው የቤተሰብ አባል ነው. አንዴ የቤተሰብ መዛባት ከተወሰነ, ለሁሉም ላል ዝርያዎች የጄኔቲክ ትንታኔን ማካሄድ ይቻላል. በሚያሳዝን ሁኔታ, አንዳንድ የካንሰር ቤተሰቦቻቸው ካሁን በኋላ በህይወት የሉም እናም የጄኔቲክ ምርመራ ማካሄድ አይቻልም. በዚህ ረገድ የቀሪው ቤተሰብ አመራር የውጭ ዝውውር የመሆን እድሉን ለመገምገም የተወሰነ ነው.

የጄኔቲክ ትንታኔ ውጤቶች

የጄኔቲክ ምርመራዎች መሟላት ያለባቸው በጠቅላላ የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ብቻ ነው. ምክክሮቹ ስለ አወንታዊ ወይም አሉታዊ የመመርመሪያ ውጤቶች ማህበራዊና የግል ጠቀሜታ ላይ ያተኩራሉ. ጥሩ ውጤት ውጤቱም ለተፈተሸ ግለሰብ እና ለቤተሰቡ አባላት አሉታዊ ሥነ-ምሕዳር ውጤቶች ሊኖረው ይችላል. እንዲሁም አኗኗራቸውን ማረጋገጥ ወይም ሥራ ማግኘት አለመቻል የመሳሰሉ አሉታዊ ማህበራዊ መዘዞች ሊያስከትል ይችላል.

በልጆች ላይ የጄኔቲክ መሞከር

ሕፃናት በአዋቂዎች ላይ ካንሰር የመያዝ ዕድል ጋር የተቆራኙትን ጂኖችን ለመለየት ሁልጊዜ የዘር ውንጀላ ምርመራ እንዲያደርጉ አይበረታቱም. ጥናቱ የሚካሄደው በሽተኛው በሽተኛውን አያያዝ ላይ ችግር በሚፈጥሩበት ጊዜ ብቻ ለምሳሌ በ MEN-PA syndrome ውስጥ ነው. እንደነዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ የተውኔቱ የጂን ተሸካሚዎች ከ 5 እስከ 15 ዓመት እድሜ ላይ ለሆኑ ታሮይድ ቲሞቲ (ቲዮሮይዲ) ይሰጣሉ.