ለሳይሲክ ፋይብሮሲስ አዲስ መድሃኒቶች

ዚስቲክ ፋይብሮሲስ (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ) በህፃናት ውስጥ ከሚታወቁት በሽታዎች አንዱ ነው. ከጂኖች አቅም አንጻር, ionዎችን በሴል ሴሎች ውስጥ ማጓጓዝ ይስተጓጎላል, ይህም ብዙ የአካል ክፍሎች ተግባርን ለማደናበር ያስችላል. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ራሱን የመድሃኒት በሽታ ነው, ይህም ማለት ራሱን ለመግለጽ አንድ ሰው ከእያንዳንዱ ወላጅ ሁለት የወረቀትን ጂኖች ሁለት ቅጂዎች መውረስ አለበት. ለሳይስ ፋይብሮሲስ አዲስ መድሐኒቶች በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያግዛሉ.

የሳይሲስ ፋይብሮሲስ ምርመራ

የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች በጣም ተኮር ናቸው, ነገር ግን እንደ ኮርሱ ከባድነት ይለያያሉ.

እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

■ የፐርጋንሲ ቫይረስ ተግባር (85% በሽተኞችን ይመልከቱ);

■ የ pulmonary insufficiency እና bronchiectasis (ያልተለመደ የፀጉሮ ልስላሴ), ይህም በመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ በደም ውስጥ ያለው ሙጢ ማጠራቀሚያ ምክንያት የሚመጣ ነው.

■ የሰውነት ክብደት መቀነስ እና ክብደት መቀነስ የሚያመጡ ውጤታማ ከመሆኑ የአካል ክፍሎች ጋር የተቆራመደ የአጠቃቀም አቅም ማጣት.

በአንድ ቤተሰብ ውስጥ የሳንባ ጉዳት ከፍተኛነት ሊለያይ ይችላል, ነገር ግን የጣጋ ስርዓት አለመፈወስ በአብዛኛው ሁኔታዎች ተመሳሳይ ነው. የሳንባ ኢንፌክሽን በሳይሲ ፋይብሲስስ የሚሠቃዩ ታካሚዎች ለሞት ዋና መንስኤዎች ናቸው. ብዙውን ጊዜ ይህ የሚከሰተው በባክቴርያ በሽታ ምክንያት ለህክምናው የማይሰራ ነው. በአየር መተላለፊያው ውስጥ የተሸፈኑ ሙጢዎች ማከማቸት ተህዋስያንን ለማርማት ተስማሚ ሁኔታ ይፈጥራል. በሳይሲ ፋይብሲስስ የሚሠቃዩ ሰዎች በተለይ በባክቴሪያ ፒውሱሞኒስ ኤውኩኒኖሳ አማካኝነት በበሽታ ተይዘዋል. ጤናማ የሳንባ ሕዋሳት ተሕዋስያንን ለመቋቋም ይችላሉ. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ባሉት ታካሚዎች ውስጥ ይህ ተግባር የተዳከመ ሲሆን ለበርካታ የሳምባ ነቀርሳ በሽታዎች መፈጠር ያስከትላል.

የሳይሲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና

የሲስክ-ፋይብሮሲስ ሕክምናዎችን ጨምሮ, አንቲባዮቲክ እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምናዎችን ጨምሮ, የነቀርሳ ፈሳሾችን ለማጽዳት የታለመ ሲሆን, እስከ 30 ዓመት ድረስ የሕመምተኞች አማካይ የዕድሜ ጣሪያ እንዲጨምር አድርጓል. አብዛኞቹ ሳይቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች የማይፈለጉ ናቸው. የወንዱ የወላድነት ምክንያት የወንድ የዘር ፈሳሽ ከስት ግመል ወደ ureተሻል ከሚመጣው ወሲብ ነጠብጣብ መውጣቱ ነው. በሴቶች ላይ, መካንነት በማህጸን ጫፍ ውስጥ ከተለመደው ነብሳት ጋር የተያያዘ ነው. ይሁን እንጂ በአሁኑ ጊዜ እንደነዚህ ያሉ ሕመምተኞች ሰው ሰራሽ የልብስ መስዋእት እርዳታ ሊያገኙ ይችላሉ. በነጭ የአውሮፓውያን ተወላጆች መካከል ከ 25 ሰዎች መካከል አንድ ሰው የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን ተሸካሚ ነው. ይህ ዘረ-መል (ጅን) ተዘግቶ ከነበረ, ከሁለቱም ወላጆቹ የወረሰው በሽታዎች ምልክቶችን ማሳየት ነው. ከአንዳንድ ነጭ አውሮፓውያን ተወላጆች መካከል የሳይሲስ ፋይብሮሲስ የተባለ የፕሮስቴት ዝርያ ተሸካሚዎች በ 1 ግለሰብ ውስጥ ከ 25 ይጨርሳሉ. እንደዚህ ያሉ ሰዎች ሄርቶይዝግ ይባላል. የበሽታ መዛባት ምልክቶች እና የሳይሲስ ፋይብሲስስ በሽታ የመያዝ እድል የላቸውም. በእንደዚህ አይነት ህዝብ ውስጥ ሁለቱም ባልደረባዎች በአግባቡ ያልተሰራ ጂን (ተባራሪ ጂን) ናቸው የሚባሉት እድሎች 1 400 ናቸው (ማለትም 1 400 ከ 1 ጥንድ). እያንዳንዱ ተሸካሚው የተቀበረውን ጂን ወደ እያንዳንዱ ልጅ ለማስተላለፍ 50% ዕድሉ አለው. ሁለቱም ባለትዳሮች ተጓዳኝ በሚሆኑበት ጊዜ, እያንዳንዱ ልጅ የተበላሸ ጂን የመውረር ስጋት ግልፅ ነው.

■ በሁለቱ የተበላሹ ጂኖች ውርስ ምክንያት የሲስክ fibrosis አደጋ 1: 4 ነው.

■ አንድ ያልተነካፈ እና አንድ መደበኛ ጂን ሲወርዱ ጉድለት ያለበት የጂን ተሸካሚ የመሆን አደጋ -1 - 2 ነው.

■ ሁለት የተለመዱ ጂኖችን የመውሰዱ እድል በአደገኛ ጀር-1: 4 ያልተነካ ነው.

ሁለት የተበላሹ ጂዎችን የወረሱ ግለሰቦች ሆድዮጊ (ዝኒዮዊጂ) ተብለው ይጠራሉ, እና አንዱን ዘር የወረሱ ግለሰቦች ደግሞ ሄርሮይዛዊ ወይም ተጓጓዦች ናቸው. የአገልግሎት አቅራቢዎች በሽታው ወደ ህመም የተጋለጡበት አጋጣሚ ቢኖራቸውም, ባልደረባዎ ደግሞ የተበላሸ ጂን ካላቸው. የጂን ተሸካሚዎች ያልሆኑ ግለሰቦች ለወደፊት ህፃናት በሽታው የመያዝ አደጋ ላይ አልጣሉም. በእያንዳንዱ ሞተር ተሸካሚነት ውስጥ ያሉ ባለትዳሮች አንድ የታመመ ልጅ ስለነበራቸው የ 1 4 እድል አላቸው. የበሽታው ክብደት በተለያዩ ስፋት ሊለያይ ይችላል. A ብዛኞቹ ሕመምተኞች A ንድ ዓመት ሳይሞላቸው E ንደተመረመሩ ቢታወቅም A ልፎ መካከለኛ E ድሜው በመካከለኛ E ድሜ ውስጥ ሊመጣ ይችላል. በቆዳው ውስጥ ያለው የጨው መጠን በሳይስ ፋይብሮሲስ ምርመራ ውጤት ሆኖ ሊያገለግል ይችላል. ዘመናዊው "የሎተሪ ሙከራ" ከአንደኛው አዋላጅ ባንዴራቱ ተነስተው በአብዛኛው ከፍተኛ መጠን ያለው የጨው መጠን ለመለየት የሚጠቀሙበት ይበልጥ ውስብስብ ነው. ሌላው ቀርቶ ከፍተኛ የጨው መጠን የሳንባ አልባነት ጠቋሚ እንደሚያሳየው ታወቀ. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በነጭ ኦሮሚያውያን መካከል ከሚካሄዱት በጣም የተለመዱ የዝርያዎች በሽታዎች መካከል አንዱ ሲሆን በአማካይ ከአራቱ 400 ሕፃናት ውስጥ በአማካይ ይከሰታል. ሁሉም የጎሳ ቡድኖች እንዲህ ዓይነቱ ከፍተኛ የእድገት ደረጃ አይኖራቸውም. ለምሳሌ, በሂስፓኒክ ወይም ላቲኖዎች ተወካዮች, ይህ ክስተት ለ 9,500 ሕፃናት, እንዲሁም ለ አፍሪካውያን እና እስያውያን 1, ለ 50,000 ሕፃናት ከተወለዱ ከ 1 በላይ. አብዛኛዎቹ ጎሳዎች የተማሩባቸው በጥቁር አውሮፓውያን ከሚወከሉት ተወካዮች ያነሰ የመገናኛ ፍሰት መጠን ዝቅተኛ ነው. ይሁን እንጂ በተቀላቀለ ሕዝብ ውስጥ ያለውን የበሽታ መጠን ደረጃ ለመተንበይ አስቸጋሪ ነው. በሰሜን አውሮፓ ውስጥ ከሚኖሩት ነዋሪዎች መካከል 25% የሚሆኑት የሳይሲክ ፋይብሮሲስ ችግር አለበት. ለምሳሌ, በዩኬ ውስጥ በሽታው ከ 4000 ልደቶች (ከአንድ ነጭ ዘጠኝ ልጆች በስተቀር, ነጭ ከተወለደ በስተቀር) በአንድ ልጅ ውስጥ ይከሰታል.