የአንጎል ሲንድሮም የክሮሞሶም በሽታ ነው, ማለትም, ልጅ ሲወልዱ, ከተለመደው 46 ቱ ይልቅ ተጨማሪ ክሮሞዞም ያገኛሉ, ልጁ 47 ክሮሞሶም ይይዛል. "Syndrome" የሚለው ቃል ማንኛውም ዓይነት ምልክቶች, የባህርይ መገለጫዎች ማለት ነው. ይህ ዓይነቱ ክስተት ለመጀመሪያ ጊዜ በእንግሊዝ የእንግሊዝ ጆን ዶን ውስጥ ሀኪም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀ ቢሆንም በሽታው በዚህ በሽታ የተጠቃ ቢሆንም ብዙዎቹ በስህተት ይታመማሉ. ለመጀመሪያ ጊዜ አንድ የእንግሊዛዊ ሐኪም በሽታው እንደ የአእምሮ ችግር ነበር. እስከ 1970 ዎቹ ድረስ በሽታው በዘረኝነት የተሳሰረ ነበር. በናዚ ደጀን ብሄረሰቦች ውስጥ የነበሩትን ሰዎች አጥፍተዋል . እስከ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ድረስ, የዚህ ልዩነት ገፅታ በርካታ ንድፈ ሐሳቦች ነበሩ.
የአካል ጉዳተኛ ልጅ እና የእናቱ እድሜ (ከ 35 አመታት በላይ) መገናኘት ይቻላል.
ይህ ሲንድሮም ራሱን የሚያመላክት የጄኔቲክ እና የዘር ልዩነቶች ብቻ መኖሩን ያሳያል.
ከእውነተኛው ቲዎሪ በጣም ርቀት ይህ በሽታ ሲከሰት ነው.
ሳይንቲስቶች የካቶቶፕ (ማለትም በሰው ልጆች ሴሎች ውስጥ የክሮሞሶም ክሮሞሶም ስብስቦች) እንዲያገኙ ያስቻሉ ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች መገኘታቸው ምስጋና ይግባቸውና ክሮሞሶም አለማዳላት ማረጋገጥ ቻልኩ. ከፈረንሳይ የጄኔቲክ ተመራማሪ ጀረማል ለዩኒ (ጄኔቲክስ) የፈረንሳይ ተመራማሪው ይህ 21 ኛው ክሮሞዞም (በ ክሮሞዞም ውስጥ አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም መገኘቱ ከወንድ ወይም አባቱ ተጨማሪ 21 ክሮሞሶም ይሰጠዋል) ነው. በአብዛኛው, ዳውን ሲንድሮም የሚባሉት እናቶች ዕድሜያቸው ትንሽ የሆኑ ልጆች እና እንዲሁም የዚህ በሽታ በሽታዎች በወለዱባቸው ልጆች ላይ ነው. ዘመናዊ ምርምር, ስነ-ምህዳር እና ሌሎች ውጫዊ ሁኔታዎች እንደነዚህ ሊኖሩ ይችላሉ. በተጨማሪም, ከ 42 አመት በላይ እድሜ ላለው ልጅ አባት, በተፈተነው መሰረት አዲስ ህፃን የማን ህመም መንስኤ ሊሆን ይችላል.
አንድ እርጉዝ ሴል ክሮሞሶም ባልተለመደ የልጅ እናት ውስጥ የነበራት በሽታ አለ ወይ? ለመመርመር, ዛሬ በርካታ ምርመራዎች አሉ, ይሄም በአጋጣሚ, ለሴቶች እና ለወደፊቱ ህፃን ሁሌም ጉዳት የላቸውም.
ለዚህ በሽታ ማመላከቻ በጣም አስፈላጊ ከሆኑት መካከል Aminocentesis ይወሰዳል. ይህም የሚከናወነው ውሻው በኋላ ላይ በማደግ ላይ የሚገኝ ፈሳሽ በማጣቀስ ነው. የአንድ ትክክለኛ ውጤት ዕድል-99.8% ነው.
የ Chorionic biopsy ውጤቱ በሚከሰትበት ሁኔታ ላይ E ንዴት E ርግጠኛ E ንደሆነ E ርግማን A ንድ E ርግዝ የሆነ ሴት ወደ ማህፀን ውስጥ በሚገቡበት ወቅት የተወሳሰቡ የምርምር ዓይነቶች A ንዳንዴ ነው . ከእነዚህ ጥናቶች ውስጥ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ 1% ነው, ግን አሁንም ይኖራል.
ከወላጆቹ አንዱ በዚህ በሽታ ድርብ በሽታ ምክንያት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲይዛቸው እነዚህን የመሳሰሉ የምርመራ ዓይነቶች ጥቅም ላይ መዋል አለባቸው.
በተለመዱ ሁኔታዎች ላይ ነፍሰ ጡር ሴቶች የደም ምርመራ እና ኤክስትራክሽን (ምርመራ) ናቸው. የዚህ ጥናት ውጤቶች ህጻኑ ይህ በሽታ ባይይዝም ይህ ሊሆን የሚችልበት ደረጃ ላይ እንደሚገኝ ሊያሳይ አይችልም ነገር ግን ሰፋፊ ከሆኑ ወደ ወራሪዎች ስልቶች ሊጠቀሙ ይችላሉ.
አንዲት ሴት እርጉዝ ሴት ለ 3 አመልካቾች የደም ምርመራን ስትሰጥ "ሶስት ፈተና" አለች ; ቺሮኒካል ጎንዶሮፓን, ነፃ ኤስትሮአል እና አልፋ-ፎሮፕሮፕሮን ያለው የደም ምርመራዎች. ይሁን እንጂ በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ባዮኬሚካዊ የምርመራ ውጤት የሂደቱን መዛባት ያሳያል. ይህ ምርመራ በጣም ውድ ስለሆነ ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች አይሰጥም.
ልምምድ እንደሚያሳየው, ይህ የመመርመሪያ ዘዴ ከተለመዱት አልኮሳዎች ምንም ጥቅም የለውም. በተለመደው ነገር ግን የተሟላ የከፍተኛ የአይን ምርመራ (ምርመራ) አንድ ልምድ ያለው ሐኪም የፅንስ መዛምትን ሊገልጽ ይችላል. ነገር ግን ዶክተሩ የጤነኛ አካላትን ምልክቶች በሚታዩበት ጊዜ ብቻ ከመጠን በላይ መኖሩን ሊወስን ይችላል - ይህ ከ 10-14 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ነው.
አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞምን ለመወሰን እጅግ በጣም አስተማማኝ የሆነው መንገድ "ባዮኬሚካል ማርከር" ተብለው ለሚጠሩ ሰዎች እርጉዝ ሴት (ለ 16 ሳምንታት) ደም መተንተን ነው. ይህ ለየትኛው ፕሮቲን ትንታኔ ነው. በደም ውስጥ የሚገኝ ነፍሰ ጡር ሴት በማህፀን ውስጥ ካሉት ሴሎች ውስጥ አንዱ ስለሆነ - ይህ ትንታኔ መቶ በመቶ ነው. በተለይ ለቁሳዊ ምርምር ዘዴዎች ይህ ዘዴ በቅድመ ወሊድ ምርመራ ማዕከላት ውስጥ እንደ ሞስኮ እና ሴንት ፒተርስበርግ ባሉ አንዳንድ ትላልቅ ከተሞች ውስጥ ብቻ ጥቅም ላይ ይውላል. ደግነቱ, በሁሉም የሩስያ ከተሞች ውስጥ, ዶክተሮች ምርመራዎችን ሊያገኙ የሚችሉ እና በፅንስ ላይ ስለሚወለዱ ሕጻናት የሚሰጠውን ትንበያ የሚያገኙባቸው አገልግሎቶች ናቸው.
የልጁ እድገት ውስጥ የሚከሰቱ ውጫዊ ሁኔታዎች በጄኔቲክ የፅንስ ልዩነት ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ የማያሳድሩ ቢሆኑም እርጉዝ ሴት በመጀመሪያ ደረጃ በእርግዝናዎ ደረጃዎች ላይ ሰላምና የተሟላ ጥንቃቄ ማድረግ አስፈላጊ መሆኑን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው. በአጋጣሚ ግን በአገራችን ሁሉም ነገር የተከናወነ ሲሆን እርግዝና እስኪጠናቀቅ ድረስ በአብዛኛው የሚሠራው በወሊድ እረፍት ጊዜ ብቻ ነው. ቀደም ሲል እንደገለፀው የአንድ ህጻን መወለድ ሕመም የሚያስከትለው ስጋት በሴት እድሜ ላይ ከ 39 አመት ሴት ጋር ሲነጻጸር በእንደዚህ ዓይነቱ ልጅ ከ 1 እስከ 80 እድል አለው. በቅርብ መረጃዎች ላይ, ዕድሜያቸው ከ 16 ዓመት በፊት እርጉዝ የሆኑ ወጣት ልጃገረዶች, በአገራችን እና በአውሮፓ በአጠቃላይ እንዲህ ያሉ ጉዳቶች ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ ጨምሯል. በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚጠቁሙት, በቅድመ እርግዝና ደረጃዎች ላይ የተለያየ ቫይታሚክ የሆኑ ሕጻናት የሚቀበሉ ሴቶች ምንም ዓይነት የአእምሮ ሕመም ያለበትን ልጅ የመውለድ እድል በጣም ዝቅተኛ ነው.
ነገር ግን በጣም ውድ የሆኑ ምርመራዎችን ለመፈፀም እና በአዲሱ ግልጋሎት ውስጥ ይህንን በሽታ የመያዝ እድል ምን እንደሆነ ለማወቅ ቢችሉ, ከተወለዱ በኋላ እነዚህን ምልክቶች እንዴት ለይተው ማወቅ ይችላሉ? ልጅን ከተፀነጨ በኋላ በአካላዊው መረጃ መሠረት, ዶክተሩ ይህ በሽታ እንዳለበት ማወቅ ይችላል. ቅድመ ሕዋሳቱ ይህ ልጅ ህጻን ነው ብሎ ለማሰብ ከሚከተሉት ምክንያቶች ውስጥ ሊካተት ይችላል.
የማጣሪያው ውጤቶቹ እንደሚገኙበት, ቦታው የሚገኝበት ቦታ ካለ, እና የፅንሱ መዛባት ስለ ተውሳኮቱ መኖሩ ግልጽ ያልሆነ ምስል ነበር.
ከወላጆች የሕክምና መዛግብት የተገኘ መረጃ - ማንኛውም ከቤተሰብ አባላት ወይም ከቤተሰብ አባላት መካከል ይህ መጣር ካለበት (ይህ እውነታ በሆስፒታሉ ውስጥ ዶክተሮችን ማሳወቅ አለበት);
ለማንኛውም የጤና ችግሮች የልጁን ቅኝት ይመልከቱ
በሕፃናት ምርመራ ላይ ለማረጋገጥ ወይም ለማጣራት የደም ምርመራ ማድረግ በካቶቴፕስ ያልተለመዱ ነገሮችን በትክክል ይገልጻል.
በሕፃናት ውስጥ, እነዚህ "ቅድመ ምልክቶች" ቢኖሩም የበሽታው ምልክቶች ግን ሊደበዝዙ ይችላሉ ነገር ግን ከጥቂት ጊዜ በኋላ (የምርመራው ውጤት እየተዘጋጀ እያለ), በአካላዊ ምልክቶች ላይ ያለውን ርቀት ማወቅ ይችላል.
በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ "ጠፍጣፋ ፊት", በ 90% ከሚሆኑ ጉዳዮች ላይ ይወሰናል.
በተለመደው ህጻናት ያልተለቀቀ የቆዳ ቆዳ - 80%;
አጭር እጆች;
የጥርስ ህመምተኞች
የጣፋጭ ራስ, እንዲሁም ፊት;
የአፍንጫ ጤናማ ያልሆነ እድገት ስለማይኖር በየጊዜ ክፍት አፍ ይከፍታል.
Slupstrabismus (ህጻኑ የሞንጎሉክ ተወካይ ጋር ተመሳሳይነት አለው);
የሸረሪት አፍንጫ ድልድይ
በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንም ምልክቶች አይደሉም. እነዚህ ሰዎች በጡረታ እና በህይወታቸው በሙሉ የመስማት, የማየት, አስተሳሰብ, የጨጓራና የጨጓራ ክፍል, የአእምሮ ዝግመት, ወዘተ. ዛሬ ከአንደኛው መቶ ዘመን ጋር ሲነጻጸር, ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የወደፊት ሁኔታ በጣም የተሻለ ሆኗል. ለልዩ ልዩ ተቋማት በተለይ በልዩ ሁኔታ የተነደፉ ፕሮግራሞች እና በተለይም ለፍቅር እና ለእንክብካቤ, እነዚህ ልጆች በተራ ሰዎች መካከል ሊኖሩ ይችላሉ, እና የተለመደ እድገት ይኖራቸዋል, ነገር ግን ይህ እጅግ በጣም ብዙ ስራ እና ትዕግርነት ይጠይቃል.
ቤተሰብን ለማቀድ ሃሳብ ካላችሁ ወደፊት ልጅዎ ጤናማ የሆኑ ሕፃናትን እንዲወልዱ ለራስዎ እና ለባላችሁ ሁሉ ምርምር አድርጉ. ለጤናዎ እንክብካቤ ያድርጉ! አሁን ህመሙ ከተወለደ በኋላ ዳውን ሲንድሮም መታወቅ እንዳለበት ያውቃሉ.