በእርግዝና ወቅት የጂን ምርመራዎች

በመ "አስገዳጅ" ዶክተሮች ዝርዝር ውስጥ, ወደፊት እናቶች ወደ ጥርስ ሀኪም, ሊኦር, ኦርዲቲስት, የልብ ሐኪም ሐኪም, የጎይን ሐኪም ዘንድ መሄድ አለባቸው. የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር አስፈላጊ የሚሆነው መቼ ነው? በእርግዝና ወቅት ምን ያህል የጂን ምርመራዎች ያስፈልጋሉ? የሳይንስ ባለሙያዎች አፋጣኝ ምላሽ አስፈላጊ ነው.

አንድ አዲስ የተወለደ ልጅ ካራፑዚክ በተከታታይ ለሁለት ሰአት ያህል ካሳለፈ ወይም አንድ የሦስት ዓመቱ ብልሹ ሰው እየተቀላቀለ ከሆነ እማማ ወይም አባዬ እርስ በእርስ እንዲህ ይላላሉ: "እነዚህ ሁሉም የቤተሰብ ዘሮችዎ ናቸው!" በእርግጥ ጂኖች ሁሉ ሁሉንም ቢወስኑ ይወስናሉ. ስለዚህ የፀጉሩ ቀለም, እና የዓይን መቆረጥ, እና የአካል ሰውነት እና አንዳንዴ ባህሪይ እንኳን ትንሽ ወንድ ልጅ በፈቃደኝነት ወይም ሳያውቀው በውርስ ይወርሳል. በዚህ ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር, ወይም በሚያሳዝን ሁኔታ, አንድ ሰው እስካሁን ሊያደርገው አልቻለም (አዲስ ሕይወት መወለድ በተፈጠረበት ጊዜ ሰዎችን መስቀል እና "የእጅ ሥራ" ጣልቃ መግባት). ሆኖም ግን በጄኔቲክስ እገዛ ያለ ጤናማ ልጅ ህፃናት መነሳት በትልቅ ጥያቄ ላይ ሲወጣ ... ስለዚህ "የጂኖችን ገዢዎች" ለመጎብኘት, እና እና አባታችንም ሰባት ምክንያቶች አሉ ...

1. ለእርግዝና መዘጋጀት

አሁን ብዙ ወጣት ባለትዳሮች ለቤተሰቦቻቸው ማመልከቻዎች ብቻ ማመልከቻ ማስገባታቸው, ለቤተሰባቸው ትንሽ የፍቅር ፍሬን ለመምሰል እቅድ አዘጋጅተዋል. ምንም እንኳን ይህ ጊዜ ሲመጣ, የወደፊቱ እናትና አባታቸው የዞዲያ ምልክት በመጥፋታቸው ምክንያት ልጃቸው ካፒሮር (አንበሳ, አኩሪየስ ...) እና የተፈለገው - ጠንካራ ወይም ቆንጆ ወሲብ ወዘተ. ስለ ደም ምርመራን ለመስጠት ወይም ከጄኔቲክስ ባለሙያው ጋር ለመመካከር, ንግግር, እንደ መመሪያ አይሄድም. ወይም ደግሞ ፅንሱ በመፀነስ ወይም እርግዝናን በተመለከተ ችግር ካለ. የጄኔቲክ ሐኪም ቢሮ ኃላፊ የሆነው ለምንድን ነው? አስፈሪ? በፈቃዱ. ይሁን እንጂ በእውነታ ላይ በህክምና ጄኔቲክ የምክር ምክኒያት ላይ ምንም የሚያስፈራ ነገር የለም ነገር ግን እርግዝናን በተመለከተ ስለ እርግዝና ብዙ "እርቃነ-ተረቶች" መካከል ካሉ ለየት ያለ ስሜት አይኖርም.

የጄኔቲክ ተመራማሪ ቤተሰቦችዎ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አደጋ ላይ ሊወድቁ ይችላሉ, እና ወደፊት በሚወልዱ ህፃናት ላይ የዘር ማከምን ለማስቀረት አስፈላጊውን ጥናት እንዲያካሂዱ ይመክራሉ. ከትውልድ ንጽጽር አንጻር ሲታይ ደህና የሆነ አንድ ወላጅ እንኳን ሳይቀር "መሰናክል" እና ህጻኑ ምንም ዓይነት የጤና ችግር ሳይኖረው በበርካታ ውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ሲወጣ ከብልጭቶች ጋር ተጋልጦ ይገኛል. ስለሆነም, የጄኔቲክ ስራዎች ለወላጆች ስለ የትውልድ ዝውውርን መጠየቅ ብቻ ሳይሆን በማህፀን ውስጥ ጤናማ ህይወታቸው ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፉ የሚችሉ (ለምሳሌ በሬዲዮአክቲቭ ተጋላጭነት, ከኬሚካላዊ ተሃድሶዎች እና ወዘተ), እና አንድ ወይም ሌላ በሽታ ያለበት አንድ ልጅ የመውለድ ዕድላቸው ምን እንደሆነ ለመወሰን. በሚያሳዝን ሁኔታ, ልጅ የሚውሉ ጤናማ ወላጆች ገና ለብዙዎቹ ለጄኔቲክ አድራሻዎቻቸው የሚነገር ነው, እና እንደ እውነቱ ከሆነ እንደ ሜስቲስታጊስትኪ አባባል ከሆነ ፍጹም በሆነ ጤናማ ባልና ሚስት ላይ ከ 5 እስከ 10 በመቶ የሚሆኑት ክሮሞሶም ብልሹ ልጅ የመውለድ እድሉ ከፍተኛ ነው. ቤተሰቡ በዚህ ቁጥር ካልመጣ በጣም ትንሽ ይመስላል. እና ቢያጣ ነው? ..

2. ልጅን ለመፀነስ ወይም እርግዝናን ለመፀነሱ የማይቻል ነው (ኦርጋኒክ የወሲብ ግርዛት)

አንዳንድ ጊዜ የእነዚህ ቤተሰቦች የጄኔቲክ ጽ / ቤት ጽንሰ-ሃሳቦች ናቸው. ቀደም ብለው ተስፋ አስቆራጭ ሁኔታ ውስጥ ገብተው ወደ እርሱ ዘወር ይላሉ. ስቲሪዮፕሲዎች ጠንካራ ናቸው, እና ሴት ለረጅም ጊዜ ምንም ልጅ ከሌለው ወይም ቋሚ የእርግዝና መዘጋጃ ቤት ካለች, ዘመዶች በሴት ላይ ጥፋተኛ አድርገውታል ... ከሁሉ የከፋው ነገር ሴት እያለች "ጤናማ ልጅ ልጅ የመሆን ችሎታ እንደሌላት" ማመን እና " እናት. ብዙውን ጊዜ ችግሩ በሙሉ በእፅዋት ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ሚዛን (የወንድ እና የሴት የወሲብ ሴሎች ቅልቅል ሲፈጠር የተወነጨው ጋይሜት) በአስደንጋጭ የልቀት ጊዜ (በመጀመሪያዎቹ ሰዓቶች ወይም በሰዓታት ውስጥ) የፅንሱን እንቁላል ወደ አለማቀፍ እና ወደ አለማመናቸው ይቀራል. ይህ ደግሞ በወር ውስጥ መዘግየት አይኖርበትም, እና በእርግዝና ወቅት ምንም እርግዝና ላይኖር ይችላል. አንዲንዴ ጊዛ ባለትዳሮች ሇተሳታፉ ጉዲዮች ዋነኛው ምክንያት ትክክሇኛ የጀነቲስ መንስዔዎች ናቸው ብሇው ሳያስቡ ሇርግዝና ወይም ከእርግዝና መወሳት ጋር ሇመመሇስ ሇዓመታት ምርመራ ሉያዯርጉ ይችሊለ. በእርግዝና ወቅት የዘር ውርስ ምርመራዎችን በማድረግ እና በህክምና እርግዝና ላይ የሚደረግ መደበኛ ምክክር በጣም ግልጽ ያልሆነን ሁኔታ ያብራራል እና ግጭቶችን መፍታት ይረዳል. ለዚህ ዓላማ, የወደፊት ወላጆችን ብዙውን ጊዜ የካሪዮ ዓይነቱን ለመወሰን ተመሳሳይ የደም ምርመራ ይቀርብላቸዋል. እንዲሁም የክሮሞሶም ምልመላ ጥናት የግንኙነት ጉዳይ ነው, ምክንያቱም ህጻኑ ከእናቱ ግማሾቹ የክሮሞሶም እና ሁለተኛውን - ከሊቁ ፔፕሶም ስለሚገኝ ነው.

3. የትንሽ ህፃን እድሜ - ለ 35 እና ጳጳሶች - ለ 50

በዘመናችን ያሉ ሴቶች የመውለድ እድሜ ወደ 40 አመት ቢጨምር እና ከ 25 አመት በላይ ለሆኑ እናቶች እናቶች እንኳን ሳይቀሩ ለወደፊቱ ዶክተሮች እንኳን ሳይቀር ከትክክለኛውን ልምምድ ትተው መውጣታቸው ምንም እንኳን የሴቶቹ እንቁላል አረጁም. በመሠረቱ ሙሉ ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ ሁሉ የሴቷ ዕድሜ ከ 4.5 ወር በላይ ነው እናም በዚህ "ቅልጥፍና" ውስጥ በሰውነቷ ውስጥ ያለ እና የበሰለ ሰው ነው. የወንድ የዘር ፀጉሮዎች በየ 72-80 ቀናት ይታደሳሉ. ስለዚህ በእድሜ መግፋት ምክንያት በእድሜ እየገፋ የመጣው እንቁላል ለከፍተኛው ምድብ << ሃላፊነት >> አይወድም. የጄኔቲክስ ጥብቅ በሆኑ ስታትስቲክስ የሚሰሩ ናቸው. ለ 900 የጋብቻ ዓይነቶች ከ 25 አመት እድሜ ላላቸው ሴቶች ዝቅተኛ የወሊድ (ሲከንሲ ቫይረስ) ችግር ያለባት አንድ ልጅ አለ. በ 35 አመት እድሜ ላይ የደረሰ ሕመም ያለው ልጅ ልጅ የመውለድ አደጋው ሶስት እጥፍ ይጨምራል. ነገር ግን እድሜው 45 እና ከዚያ በላይ እድሜው በተለይም ደግሞ በጥንቃቄ ነው, ምክንያቱም የክሮሞሶም ብልሽት በየ 24 ዓመቱ ያድጋል. እነዚህ እውነታዎች ከ 40 ዓመት በላይ እናቶች ላይ የፀነስ እና ልጅ መውለድ አሻሚ እና ችሎታ አይኖራቸውም. መራራ ስህተትን ለማስወገድ ብቻ የጄኔቲክንን በጊዜ ሂደት መጎብኘትና ምክሮቹን በጥብቅ መከተል ጠቃሚ ነው.

4. የእርግዝና አካላት ገፅታዎች

እርግዝና ቀደም ሲል በሁለት ግዜ ሙከራዎች እራሱን አውጀዋል. እማማ ከዘመዶችና ከጓደኞቿ ደስ ይላታል, የአመጋገብ ሂደቷን መከታተል ይጀምራል (ቡና, ቸኮሌት, ሾት እና አትክልት ከሚሸጠው ሩብ ላይ ቁሳቁሶችን ይቀይራል), ለወላጆች መጽሔት ደንበኝነት መመዝገብ እና በሴቶች ምክር መስክ ላይ "አዘዘዋለች". የወደፊቱ እናቶች ሲመዘገቡ (እና በዚህ ጊዜ ከ 8-10 አስር ሳምንታት እርግዝና ፈጥኖ ቢመጣ), የማህፀኑ ባለሙያ ሐኪሙ አሁን ስለርግዝና ስለታመሙ በሽታዎች አስቀድሞ ይጠይቃታል. በጥቂቱ, አንድ የማህጸን ሐኪም የወደፊት እናትን ወደ ጄኔቲክ ምርመራዎች ማስተላለፍ የሚሉት የሚከተሉት ምክንያቶች ሊመሩ ይችላሉ.

♦ የወላጅ በሽተኛ ለወደፊት ልጅ በወላጆቹ ውስጥ;

♦ ያለፈውን ልጅ በ E ድገት ወይም ክሮሞሶም ፓቶሎጅ ውስጥ መወለድ;

♦ የትንሽ ልጅ ዕድሜ ከ 35 በላይ ነው.

♦ በእራስ እና በእናቶች ምትክ ላይ ተፅእኖ ማምጣት: - ከ 12 ሳምንቶች እርግዝና በፊት አንዲት ሴት ጠንካራ መድሃኒት ወይም የአመጋገብ ማሟያ ወይም አልኮል ወስዳለች. የመጨረሻውን ውጤት በተመለከተ, ንቁ መሆን አስፈላጊ ነው, በተለይ ደግሞ እቅድ ያልነበረው ፅንሰ-ሐሳብ ተጨባጭነት ያለው እሳቤ ወይም እማወራ በሚመጣበት ጊዜ, እማዬ ወይም አባቱ በአሽከርካሪው ውስጥ ነበር.

5. የአልትራሳውስት ምርመራ ውጤቶች

የመጀመሪያው ምርመራ በ A ጠቃላይ ተቀባይነት ያለው የ A ሰራር A ሰራር በቀጣዮቹ 4-5 ሳምንታት ውስጥ ከሚገባው በላይ ማለፍ የተሻለ ነው. በዚህ ደረጃ, ዶክተሩ የሴት ልጅ እንቁላል በውስጡ እንደሚጠበቅ, በተፈለገው ሁኔታ በሆድ መቆረጥ, ወይም ያልተፈለገ "ቦታ ማፈግፈግ" (አለአግባብ ሊኖር ይችላል).

ሁለተኛው ዑደት ለ 11-14 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ መከናወን አለበት, ይህም ዶክተሩ አንዳንድ የተበላሹ የአካል ልምዶችን በትክክል ለይቶ ለማወቅ እና ለትክክለኛው ክሮሞሶም ህመም ምልክት የሚለወጡ ለውጦችን መለየት - ከዚያም ሴቷ ወደ ጄኔቲክ ተላከች. ህክምና ባለሙያው በእርግጠኝነት በእርግዝና ወቅት ህዋስ (ሴሎች) እንዲወስዱ የሚያስችልዎትን ዘዴ በመጠቀም እና በእርግዝና ወቅት ህጻን የሚወስዷቸውን የክሮሞዞም ስብስቦች (ቻዮሪአይካል ባዮፕሲ, አምኖዚሲስ) ናቸው. ሶስተኛው (ሁለተኛ የታቀደው) የአልትራሳውንድ በሳምንቱ 20-22 ውስጥ ይከናወናል. ይህ ወቅት የህፃኑ ፊት, እጆችንና እጆችን በማንፀባረቅ እና በማህፀን ውስጥ ያሉትን ውስጣዊ አካላት በማየት ረገድ ያለውን ልዩነት ለመለየት ያስችላል. በዚህ ደረጃ ላይ በጣም አስፈላጊው ነገር በራሱ ምርመራ ማድረግ ብቻ ሳይሆን ህጻን በማህፀን ውስጥ ያለውን ህፃን የማከም እድል ወይም ለህፃኑ መወለድ ልዩ እቅድ ለመዘጋጀትና ልጅዎ ሙሉ በሙሉ እስኪያገግገዉ ድረስ የሚሰጠውን የተሻሉ ዘዴዎች ለመወሰን ቀደም ብሎ ይመረጣል.

6. ባዮኬሚካዊ ምርመራዎች ጥናት

ተራ የሆኑትን እናቶች ከእርግማቸውን ማጥፋት ምን እንደሚፈልጉ የምንጠይቃቸው ከሆነ, ሁሉም 100% የሚሆኑት "ቫይታሚን ትንታኔዎች" ብለው ይመልሳሉ. ነገር ግን ይህ በጣም ደስ የማያሰኝ የ "ድንገተኛ ሁኔታ" ቃል ሊወገድ አይችልም ምክንያቱም አንዳንዴ አስደንጋጭ ምክንያቶችን የሚያስረዳ የተለመደ የደም ምርመራ ነው. ሊከሰቱ ስለሚችሉ ያልተጠበቁ ነገሮች አመልካቾች የፕላዝማ ፕሮቲን, አልፋ-ፎሮፕሮፕሮክንና ክሮኒቲካል ጎንዶሮፖን - ልዩ ፕሮቲኖች የሽሬዎችን ቲሹዎች ያመነጫሉ. ወደፊት በሚመጣው እናቶች ውስጥ ያሉት የእነዚህ ፕሮቲኖች ስብስብ ሲቀየር, በማህፀን ውስጥ በሚፈጠሩ እድሎች ውስጥ ሊከሰቱ የሚችሉ ጥሰቶች እንዳሉ ሊጠረጠር ይችላል. የእነዚህ ምልክት ማድረጊያዎች ጥናት በተወሰኑ ቀናት ውስጥ ይካሄዳል-

♦ የፕላዝማ ፕሮቲን እና የ chorionic gonadropin ደረጃ - ከ 10-13 ሳምንታት እርግዝና;

♦ Chorionic gonadropin እና alfa-fetoprotein - ከ16-20 ሳምንታት. እማማ በሴቶች አመተ ምህረት ላቦራቶቿ የምታቀርበው የደም ምርመራ ውጤት ወደ እርጉባዔ ባለሙያ ያመራል, ከእርግዝና ጊዜ ሴት ጋር ሴት ያለው. ለጉዳዩ መንስኤ እና ተጨማሪ ምርመራ ከተደረገ በሚቀጥለው መቀበያ ወይም በስልክ ላይ የሚከታተለው ሀኪም የጄኔቲክ ምርመራዎችን መጎብኘት እና ስለ ጄኔቲክ ምርመራዎች ማለፍ ያለባቸውን እማሬ ያሳውቃሉ.

7. በቅድመ ወሊድ መከሰት በሽታ ያለባቸው

ኦህ, እነዚህ በሽታዎች ... ነገር ግን እነሱ ጥበኞች, አንዳንድ ጊዜ የወደፊቱን እናት አይተላለፍም, ነገር ግን በተቃራኒው በመደብደቁ ሁኔታ ውስጥ ሆነው ወይም በተሰወረው ሁኔታ ውስጥ ሆነው እየሰሩ መሄድ ይጀምራሉ. ለዚህ ምክንያቱ - በእርግዝና መከላከያ እና በተጠቂዎች ላይ ያልተመሠረቱ የቫይረሱ ፈሳሾች, እና ማንም ሰው የማይገድልበት ወቅታዊ ኢንፌክሽን ነው.

በእርግዝና ወቅት አንዳንድ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች (ሀርፐስ, ሩቤላ, ሳይቲሜላቫቫይረስ, ፀጉባክላክማሲስ) ሊያጋጥማቸው ይችላል. (ይህም ማለት ብዙውን ጊዜ ኢንፍሉዌንደር ተብሎ የሚጠራው ለዚህ ነው). ከመፀነሱ በፊት ወይም በነበሩት በመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ለቫይረስ መመርመሪያ ምርመራ ማጤን ጥሩ ነው, አሁንም በእሱ ላይ ተጽእኗቸውን መከላከል በሚቻልበት ጊዜ. በሁለተኛው ወይም በሦስተኛው ወር ሶስት ጊዜ ውስጥ የሚከሰቱ ውጤቶች - በሚያሳዝን ሁኔታ ሊያበቁ ይችላሉ.

ክሮሞሶም አለታዊ ችግሮች ለምን ይከሰታሉ?

ጀነቲካዊው ለዚህ ጥያቄ መልሱን ያውቃል. እውነታው ግን የአንድ ክሮሞዞም ተስማሚ ማህበረሰብ አንድ ጥንድ ነው. በተቃራኒው, የእናቴን እና የአባትዋ ሴቶችን ሴጣ ወደ ውህደት ካደረጉ በኋላ, ተመሳሳይ ክሮሞዞም ጥንዶች ያሉት "ጥንዶች" (ሴሎች) ወደ 23 የሚያህሉ እና 23 የወንድ ዝርያዎች ናቸው. ነገር ግን ሶስተኛው ክሮሞዞም በ "ጥቂቶቹ" እና በሶስት ክሮሞሶሞች ላይ ይቀራረባል - እና ሶስቱ (ሳይንሳዊ, ትራይሶሚ) የጀርባ የአካል ጉዳተኝነት ተጠያቂ ናቸው. ያም ሆነ ይህ, ዘመናዊው መድኃኒት ቀደም ባሉት ጊዜያት እነዚህን ጉድለቶች መለየት ይችላል. እንዲሁም በእርግዝና ወቅት በዚህ የጂን ምርመራ ሂደት ውስጥ ያግዛል. ስለዚህ ይህን የመመርመሪያ ዘዴ አይፍሩ - እና ጤናማ!